先天性主動(dòng)脈弓畸形指主動(dòng)脈弓及其分支發(fā)育異常，引致氣管及/或食管受壓迫。Gross于1945年施行外科手術(shù)治療第一例雙主動(dòng)脈弓，從而促進(jìn)了對(duì)各種類型主動(dòng)脈弓畸形的發(fā)現(xiàn)和認(rèn)識(shí)，診斷技術(shù)和治療方法也得到發(fā)展和完善，且療效良好。在先天性心臟血管畸形中，主動(dòng)脈弓及其分支畸形僅占1～2%。

胚胎發(fā)育的第4周，兩側(cè)背主動(dòng)脈的前端繞越咽腸后，在前腸的腹側(cè)形成第1對(duì)主動(dòng)脈弓和左、右原始主動(dòng)脈。后者互相融合形成主動(dòng)脈囊。隨著腮弓的成長(zhǎng)，先后從主動(dòng)脈囊發(fā)出6對(duì)腮動(dòng)脈弓并與背主動(dòng)脈相連接。在第3對(duì)腮動(dòng)脈弓充分發(fā)育時(shí)，第1、2對(duì)鰓動(dòng)脈弓均消失。第3對(duì)鰓動(dòng)脈弓形成頸總動(dòng)脈和一部分頸內(nèi)動(dòng)脈，第4對(duì)鰓動(dòng)脈弓左側(cè)形成主動(dòng)脈弓，右側(cè)形成無(wú)名動(dòng)脈和右鎖骨下動(dòng)脈干。第5對(duì)鰓動(dòng)脈弓不恒定存在或迅即消失。第6對(duì)鰓動(dòng)脈弓形成肺動(dòng)脈，其右側(cè)遠(yuǎn)段與背主動(dòng)脈聯(lián)接中斷；左側(cè)在胎兒期持續(xù)存在稱為動(dòng)脈導(dǎo)管，出生后導(dǎo)管閉合成為動(dòng)脈導(dǎo)管韌帶。

上述鰓動(dòng)脈弓或背主動(dòng)脈發(fā)育過(guò)程中發(fā)生異常，則出生后可形成各種主動(dòng)脈弓及其分支畸形。大多數(shù)病例僅有主動(dòng)脈弓或其分支畸形，少數(shù)病例則可與其它心臟畸形如法樂(lè)四聯(lián)癥、大動(dòng)脈錯(cuò)位等合併存在。根據(jù)第4鰓動(dòng)脈弓及主動(dòng)脈弓分支的發(fā)育情況、降主動(dòng)脈的位置以及動(dòng)脈導(dǎo)管或動(dòng)脈韌帶的行程，可將主動(dòng)脈弓及其分支異常分為下列數(shù)種類型。

雙主動(dòng)脈弓：雙側(cè)第4鰓動(dòng)脈弓均存留并發(fā)育成長(zhǎng)則形成主動(dòng)脈弓。升主動(dòng)脈正常，在心包膜外分為左、右兩支主動(dòng)脈弓。左側(cè)主動(dòng)脈弓在氣管前方從右向左行走，越過(guò)左主支氣管，在脊柱左側(cè)與右側(cè)主動(dòng)脈弓匯合成降主動(dòng)脈。右側(cè)主動(dòng)脈弓跨越右側(cè)主支氣管在脊柱前方、食管后方，越過(guò)中線向左向下行，與左側(cè)主動(dòng)脈弓匯合成降主動(dòng)脈。左、右主動(dòng)脈弓各自分出兩個(gè)分支，即左側(cè)主動(dòng)脈弓發(fā)出左頸總動(dòng)脈和左鎖骨下動(dòng)脈，右側(cè)主動(dòng)脈弓發(fā)出右頸總動(dòng)脈和右鎖骨下動(dòng)脈。動(dòng)脈導(dǎo)管或動(dòng)脈韌帶位于左側(cè)主動(dòng)脈弓、左鎖骨下動(dòng)脈起點(diǎn)部位的下緣與左肺動(dòng)脈之間。大多數(shù)病例兩側(cè)主動(dòng)脈弓口徑不相等，一般右側(cè)較粗。

右位主動(dòng)脈弓：左側(cè)第4鰓動(dòng)脈弓退化消失，右側(cè)發(fā)育形成主動(dòng)脈弓，降主動(dòng)脈位于脊柱右側(cè)。從主動(dòng)脈弓發(fā)出分支的排列順序呈正常的鏡影，即第1支為左無(wú)名動(dòng)脈，再發(fā)出左頸總動(dòng)脈和左鎖骨下動(dòng)脈；第2支為右頸總動(dòng)脈；第3支為右鎖骨下動(dòng)脈。有時(shí)主動(dòng)脈弓共發(fā)出4個(gè)分支，而左無(wú)名動(dòng)脈不存在，動(dòng)脈導(dǎo)管或動(dòng)脈韌帶位于左無(wú)名動(dòng)脈或左鎖骨下動(dòng)脈與左肺動(dòng)脈之間。食管后方無(wú)血管者不構(gòu)成血管環(huán)。右位主動(dòng)脈弓一般對(duì)氣管、食管不產(chǎn)生壓迫，但有少數(shù)病例動(dòng)脈導(dǎo)管或動(dòng)脈韌帶，從左肺動(dòng)脈繞過(guò)食管后方連接于右側(cè)主動(dòng)脈弓遠(yuǎn)段，或左鎖骨下動(dòng)脈起源于近段降主動(dòng)脈，經(jīng)食管后方進(jìn)入左上肢，動(dòng)脈導(dǎo)管或動(dòng)脈韌帶亦可位于氣管左側(cè)左肺動(dòng)脈與左鎖骨下動(dòng)脈之間，或位于左肺動(dòng)脈與起源于降主動(dòng)脈的左鎖骨下動(dòng)脈之間。在這些情況下，如動(dòng)脈導(dǎo)管或動(dòng)脈韌帶較短則可能參與形成血管環(huán)的一部分，產(chǎn)生氣管、食管壓迫癥狀。

左位主動(dòng)脈弓：左位主動(dòng)脈弓很少形成血管環(huán)，有的病例左鎖骨下動(dòng)脈異位起源于左鎖骨下動(dòng)脈遠(yuǎn)端的主動(dòng)脈弓，并越過(guò)食管后方進(jìn)入右上肢。有時(shí)動(dòng)脈導(dǎo)管或動(dòng)脈韌帶聯(lián)接異位的右鎖骨下動(dòng)脈與右肺動(dòng)脈之間；以及左位主動(dòng)脈弓伴右位降主動(dòng)脈，左主動(dòng)脈弓繞過(guò)食管后方連接于降主動(dòng)脈，位于右側(cè)的動(dòng)脈導(dǎo)管或動(dòng)脈韌帶參與血管環(huán)的形成。或異位的左鎖骨下動(dòng)脈發(fā)自降主動(dòng)脈近段，經(jīng)食管后方進(jìn)入左上肢，這些情況均可形成血管環(huán)，產(chǎn)生壓迫癥狀。

無(wú)名動(dòng)脈異常：主動(dòng)脈弓及其分支發(fā)育正常，但無(wú)名動(dòng)脈從主動(dòng)脈弓發(fā)出的部位偏向左側(cè)，繞氣管前壁向上向右進(jìn)入右胸頂部。如無(wú)名動(dòng)脈長(zhǎng)而松則不產(chǎn)生癥狀。但如血管粗大，短而緊，則可嚴(yán)重壓迫氣管。

異位迷走左肺動(dòng)脈：Glaevecke和Doehle1897年首次報(bào)道異位迷走左肺動(dòng)脈起源于右肺動(dòng)脈的后方，然后跨越右主支氣管轉(zhuǎn)向左側(cè)，在氣管與食管之間進(jìn)入左側(cè)肺門，這樣形成包繞右主支氣管與氣管下段的懸?guī)?，產(chǎn)生壓迫癥狀，可伴有氣管下段和右主支氣管發(fā)育不良。半數(shù)病人在出生后即呈現(xiàn)癥狀，出生后1個(gè)月約2/3病例呈現(xiàn)癥狀。最常見(jiàn)的癥狀為呼吸道梗阻，呼氣時(shí)出現(xiàn)喘鳴，常易反復(fù)發(fā)作急性呼吸道梗阻和呼吸道感染，但不呈現(xiàn)吞咽困難癥狀。

胸部X線檢查可發(fā)現(xiàn)兩側(cè)肺透光度不同，右側(cè)肺過(guò)度充氣，胸部平片在隆突區(qū)氣管、食管之間，可顯示異常左肺動(dòng)脈的塊影，左肺動(dòng)脈在左肺門發(fā)出的分支位置較低，支氣管鏡或支氣管造影可顯示併存的氣管支氣管異常。但這些檢查可造成呼吸道梗塞加重的危險(xiǎn)。胸部X線透視檢查可發(fā)現(xiàn)兩側(cè)氣管寬度的差異，有時(shí)肺動(dòng)脈造影可明確診斷。