先天性主動脈弓畸形指主動脈弓及其分支發(fā)育異常，引致氣管及/或食管受壓迫。Hommel于1737年描述了雙主動脈弓。1939年Wolman敘述了雙主動脈弓壓迫氣管、食管的臨床表現(xiàn)。Gross于1945年施行外科手術(shù)治療第一例雙主動脈弓，從而促進(jìn)了對各種類型主動脈弓畸形的發(fā)現(xiàn)和認(rèn)識。診斷技術(shù)和治療方法也得到發(fā)展和完善，且療效良好。在先天性心臟血管畸形中，主動脈弓及其分支畸形僅占1～2%。

胸部X線檢查：不伴有其它先天性心臟畸形的病例，胸部平片心臟外影可無異常。雙主動脈弓病例可顯示雙側(cè)主動脈弓球形隆起，右側(cè)更為明顯。食管造影檢查可顯示在胸椎第3、4水平上段食管兩側(cè)壓跡，右主動脈弓造成的壓跡較大且位置較高，左主動脈弓造成的壓跡較小且位置較低。體層攝片可能顯示氣管腔受壓迫的征象。右位主動脈弓則胸部X線片僅在右側(cè)見到主動脈弓球形隆起，而左側(cè)缺如。食管造影檢查在主動脈弓部位，見食管被推向左側(cè)并顯示壓跡。異位鎖骨下動脈病例，食管造影可顯示食管后壁受血管壓迫呈現(xiàn)斜行或螺旋形的壓跡。嬰兒病例作食管造影檢查宜用碘油或水溶性造影劑，因鋇劑造影劑如吸入氣管支氣管內(nèi)，有加重呼吸困難或引致吸入性肺炎的危險(xiǎn)。

支氣管鏡檢查：支氣管鏡檢查可以明確氣管受壓迫的部位，并可在受壓處觀察到血管搏動，但引起的呼吸道粘膜創(chuàng)傷和水腫可加重呼吸道梗阻，必須十分慎重。

主動脈造影檢查：主動脈造影是確診主動脈弓及其分支畸形最可靠的診斷方法。于升主動脈內(nèi)插入導(dǎo)管，注入造影劑進(jìn)行主動脈及其分支造影，雙向電影攝片檢查可顯示主動脈弓及其分支的起源、走向、粗細(xì)和其它異常，從而明確診斷。