成骨不全又稱脆骨癥，原發(fā)性骨脆癥及骨膜發(fā)育不良等。其特征為骨質(zhì)脆弱、藍(lán)鞏膜，耳聾、關(guān)節(jié)松弛，是一種由于間充質(zhì)組織發(fā)育不全，膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性疼痛。

成骨不全最常見(jiàn)是并發(fā)骨折，多數(shù)患兒伴有多次多發(fā)骨折，并且骨折年齡越小預(yù)后越差，骨折后最易引起骨形態(tài)的改變或骨形態(tài)的異常。脊柱和胸廓改變：

（1） 椎體普遍變扁，呈雙凹形或楔樣變；

（2） 后突或側(cè)后突伴胸廓扭曲、塌陷，常見(jiàn)于兒童期，進(jìn)行性加重直至青春期前后；

（3） 還可伴多發(fā)肋骨骨折、串珠肋和雞胸等改變。骨盆改變輕重不一，多呈三角樣變形，髖臼內(nèi)陷或伴髖內(nèi)翻。

成骨不全的并發(fā)癥還有神經(jīng)系統(tǒng)方面，包括腦積水，顱神經(jīng)受壓而產(chǎn)生相應(yīng)的功能障礙，脊柱畸形可造成截癱。

成骨不全是一種先天性疾病，無(wú)特殊治療。主要是預(yù)防骨折，要嚴(yán)格的保護(hù)患兒，一直到骨折趨減少為止，但又要防止長(zhǎng)期臥床的併發(fā)癥。對(duì)骨折的治療同正常人。

但骨折愈合迅速，固定期可短。在矯正畸形方面，近年來(lái)有人將畸形的長(zhǎng)骨多處截?cái)?，穿以長(zhǎng)的髓內(nèi)針，糾正對(duì)線，并留在骨內(nèi)以防止再骨折。如皮質(zhì)太薄，手術(shù)有困難時(shí)，可用異體骨移植。對(duì)失聽患者，可做鐙骨切除。

50%～70%的病兒有脊柱側(cè)突畸形，可用支架保護(hù)。若脊柱側(cè)彎超過(guò)60°時(shí)，應(yīng)矯正后作脊柱融合術(shù)。對(duì)老年婦女可應(yīng)用雌激素以減少嚴(yán)重的骨質(zhì)疏松。文獻(xiàn)上有人試用降鈣治療本病，但療效不肯定。

成骨不全呈常染色體顯性或隱性遺傳方式，可為散發(fā)病例，目前尚無(wú)有效預(yù)防措施。

嚴(yán)重者在子宮內(nèi)死亡，或在娩出后1周內(nèi)死亡。大多數(shù)由于顱內(nèi)出血所致，或因繼發(fā)性感染。如能存活1個(gè)月，就有長(zhǎng)期存活的可能性。在嬰兒期，多次多處的骨折，為處理上的主要困難。

過(guò)了青春期，骨折次數(shù)即逐漸減少。婦女在絕經(jīng)期后骨折又有增加的趨勢(shì)。骨折雖能正常愈合，但因未及時(shí)發(fā)現(xiàn)或因處理不當(dāng)而發(fā)生假關(guān)節(jié)者亦不少。骨盆的畸形可使分娩發(fā)生困難。神經(jīng)系統(tǒng)的併發(fā)癥，包括腦積水，顱神經(jīng)受壓而產(chǎn)生相應(yīng)的功能障礙，脊柱畸形可造成截癱。