成骨不全是一種遺傳性疾病，但也有部分是由于基因突變引起的，多見于嬰幼兒，死亡率高。家長需要多了解成骨不全的癥狀，好及時發(fā)現(xiàn)孩子是否有成骨不全。

成骨不全的癥狀

成骨不全以骨骼發(fā)育不良，骨質(zhì)疏松，脆性增加及畸形，藍色鞏膜及聽力喪失為特征，但臨床差異很大，重者出現(xiàn)胎兒宮內(nèi)多發(fā)骨折及死亡，輕者至學(xué)齡期才有癥狀，并可存活至高齡，廣泛采用的臨床分類方法是 Sillence 的四型分類法，Sillence等（1979）從遺傳發(fā)生學(xué)角度將成骨不全分為四型，此種分型方法已得到學(xué)術(shù)界的認同。

1、型為常染色體顯性遺傳，藍鞏膜，只表現(xiàn)輕度骨畸形；

2、型相當(dāng)于過去的先天型；

3、型為嚴重型，很多病例呈現(xiàn)宮內(nèi)發(fā)育延遲，初生后即出現(xiàn)骨折，臨床上出現(xiàn)嚴重的骨關(guān)節(jié)畸形，嬰兒期表現(xiàn)藍鞏膜，兒童期以后則不顯著，這一類型病人一般可以存活到成年；

4、型為常染色體顯性遺傳，但無藍鞏膜，中度骨關(guān)節(jié)畸形，雖無宮內(nèi)發(fā)育延遲，一般發(fā)育速度慢，身材矮小，反復(fù)骨折是成骨不全的特征，以橫斷骨折，螺旋形骨折最常見，約15%的骨折發(fā)生在干骺端，骨折后可以有大量骨痂增生，多數(shù)可以愈合，但往往殘留畸形，文獻中有因4根長骨骨折后大量骨癡增生，導(dǎo)致高排出性心力衰竭及大量骨癡增生引起間隔綜合征的報道，骨折不愈合易發(fā)生于進行性畸形加重反復(fù)骨折的部位，3型多于4型，局部可呈現(xiàn)萎縮或增殖改變。

如何治療呢？

1、藥物治療

最近采用雙膦酸鹽類藥物治療成骨不全癥取得滿意療效。雙膦酸鹽為人工合成的焦膦酸鹽類似物，它與骨骼中的羥基磷灰石結(jié)合，特異性阻滯破骨細胞介導(dǎo)的骨質(zhì)吸收。

雙膦酸鹽類藥物治療對成骨不全癥患兒的主要作用為增加皮質(zhì)骨厚度。這是阻滯了骨內(nèi)膜破骨細胞骨吸收，而不干擾長骨表面成骨細胞新骨形成的結(jié)果。皮質(zhì)增厚使骨骼變堅強，從而使患兒可接受矯形手術(shù)髓內(nèi)固定和康復(fù)治療。

雙膦酸鹽藥物治療兒童疾病的安全性得到證實，不影響患兒的生長、骺板形態(tài)無改變、骨折愈合亦不受影響。雙膦酸鹽藥物治療對年輕女孩的影響尚未進行系統(tǒng)研究，但病例報導(dǎo)尚未見副作用。動物試驗表明雖然雙膦酸鹽治療劑量無致畸作用，但他們可通過胎盤并在胎兒體內(nèi)尤其骨組織內(nèi)聚集 。由于雙膦酸鹽可終生存在于體內(nèi)，需要長時間隨訪研究以除外這些藥物對患者和后代的遲發(fā)性副作用。

2、矯形治療

因為雙膦酸鹽藥物并不能治愈成骨不全癥，大部分重度患兒及部分輕度患兒需要髓內(nèi)金屬固定以支撐長骨。不能利用鋼板固定，因為螺釘固定不牢靠、而且鋼板上下方骨折率高。

傳統(tǒng)上對嚴重的成骨不全癥患兒，在開始站立、能獨立行走之前就應(yīng)該行下肢髓內(nèi)固定，以預(yù)防下肢畸形。但在開始采用帕米膦酸鈉治療后，一般不再對站立之前的患兒行髓內(nèi)固定治療。若患兒髓腔不夠?qū)挘蓵簳r性支具保護直至髓腔允許髓內(nèi)固定。輕度成骨不全癥，下肢無畸形，骨折率很低者不需要髓內(nèi)固定。

上肢行髓內(nèi)固定的指征主要為兩個：因畸形導(dǎo)致上肢功能障礙，不能使用支具、行走器、妨礙患兒活動；反復(fù)骨折。前臂可采用細的克氏針固定，在肱骨可采用克氏針或可延長髓內(nèi)釘固定。

3、矯正脊柱畸形

脊柱畸形手術(shù)指征：輕型成骨不全癥病例，進行性脊柱側(cè)彎大于45°者，重型病例彎曲大于30°-35°者，同時骨骼質(zhì)量允許內(nèi)固定者。因為III型和IV型成骨不全癥患兒脊柱的生長潛力很小，所以手術(shù)年齡可以提早至7-8歲。

可采用脊柱融合術(shù)治療，通常不同內(nèi)固定器械不能獲得足夠的穩(wěn)定性，多數(shù)學(xué)者建議采用節(jié)段內(nèi)固定。在III型成骨不全癥，新的器械如小鉤、夾，椎弓根鉤比椎板下鋼絲固定穩(wěn)定。因為髂骨嵴小而且脆弱，術(shù)中應(yīng)采用同種異體骨或人工合成骨植骨。若采用原位植骨術(shù)，術(shù)后采用頭環(huán)-石膏固定很有幫助，但行頭環(huán)固定之前應(yīng)該行頭顱CT掃描以確定針的位置。最好采用6-8枚針固定而不是傳統(tǒng)的4枚釘，以降低扭矩。

內(nèi)植物的小型化、節(jié)段固定及帕米膦酸鈉治療后骨質(zhì)改善使以前不能治療的成骨不全癥脊柱畸形現(xiàn)在可進行手術(shù)矯形治療。

4、康復(fù)治療

在開始雙膦酸鹽藥物治療之前已經(jīng)發(fā)展了系統(tǒng)的康復(fù)治療計劃?，F(xiàn)在隨著帕米膦酸鈉的治療降低了骨質(zhì)的脆弱性、站立和行走的預(yù)后更好，康復(fù)治療效果更佳。

成骨不全癥患兒康復(fù)治療的主要目的是：促進粗大運動功能的發(fā)育；協(xié)助各種安全的主動活動；促進獨立生活功能從而提高生活質(zhì)量?？祻?fù)治療計劃隨年齡而異。