先天性橈骨缺如又稱軸旁性橈側(cè)半肢畸形或橈骨棒狀手，是一種較少見(jiàn)的先天性畸形，但較尺骨缺如多見(jiàn)。發(fā)病常是雙側(cè)性，單側(cè)亦不少見(jiàn)。男性患者較女性多，比例約為3∶2，在新生兒期就可發(fā)現(xiàn)患兒前臂向橈側(cè)彎曲，大拇指轉(zhuǎn)向內(nèi)側(cè)，與前臂成90°彎曲。那么，先天性橈骨缺如的癥狀有哪些？

1、本畸形可分為三型，A型為橈骨發(fā)育不良，橈骨遠(yuǎn)端生長(zhǎng)部位缺如，骨骺骨化延遲，橈骨遠(yuǎn)端短，格骨莖突與尺骨莖突同一水平，橈骨近端骨骺與肘關(guān)節(jié)關(guān)系正常，橈骨短縮較輕，舟骨和磊多角骨發(fā)育不良，搦指發(fā)育小或缺如，腕關(guān)節(jié)橈偏，但較穩(wěn)定，B型為橈骨部分缺，橈骨中遠(yuǎn)端未發(fā)育，橈骨近端正常使肘關(guān)節(jié)保持一定程度穩(wěn)定性，橈骨發(fā)育不全，與尺骨融合，形成尺橈骨融合的一種類型，有時(shí)橈骨與肱骨小頭發(fā)生融合，尺骨短縮增粗并彎曲，凸向橈骨，腕關(guān)節(jié)不穩(wěn)定，手部向橈側(cè)偏斜，C型為橈骨完全缺如（圖1B），本型最常見(jiàn)，約占本畸50%，因腕部沒(méi)有橈骨支撐，前臂橈側(cè)軟組織嚴(yán)重?cái)伩s，手部與前臂形成90°或90°以上橈偏，當(dāng)肘部屈曲時(shí)，手部甚至與上臂平行，橈側(cè)射線諸骨完全缺如，包括舟骨，大多角骨，第1掌骨及拇指骨，如拇指存在，也常有發(fā)育不全或浮指，肱骨短縮，肱骨小頭發(fā)育不全或缺如，肱骨遠(yuǎn)端骨骺骨化延遲。

2、尺腕之間為纖維連接，沒(méi)有關(guān)節(jié)軟骨覆蓋，腕關(guān)節(jié)向橈側(cè)及掌側(cè)脫位，前臂橈側(cè)軟組織攣縮明顯，如畸形未得到治療，隨著骨骼生長(zhǎng)，畸形更為加重，掌指關(guān)節(jié)過(guò)伸，屈曲受限，近排指間關(guān)節(jié)固定性屈曲畸形，近節(jié)指間關(guān)節(jié)及掌指關(guān)節(jié)X線片顯示正常，關(guān)節(jié)僵硬可能與伸指肌異常有關(guān)，指關(guān)節(jié)攣縮曲由橈向尺側(cè)逐漸減輕。

在1/4病例中，肘關(guān)節(jié)伸直位僵硬，肘關(guān)節(jié)伸直攣縮如不能矯正，則視為手腕中心化手術(shù)禁忌證。

肌肉也同樣受累，橈側(cè)伸肌缺如或發(fā)育不全，纖維化或相互融合，旋前方肌，橈側(cè)伸腕長(zhǎng)短肌，肱橈肌以及旋后肌常缺如，拇長(zhǎng)屈肌，拇長(zhǎng)短伸肌及拇外展短肌及大魚際肌也常缺如，但骨間肌，蚓狀肌及小魚際肌一般不受累。

腕及指的伸肌正常，但常常融合一起，屈指淺肌變異較大，可以發(fā)育不全，纖維化或與屈指深肌融合一起。

肱二頭肌長(zhǎng)頭缺如，短頭存在，但止點(diǎn)異常，常附著在關(guān)節(jié)囊或殘存的橈骨或肱骨內(nèi)上髁上，胸大，小肌及三角肌存在，但止點(diǎn)異?；蚺c三角肌或肱肌融合一起。

3、神經(jīng)受累：腋神經(jīng)及尺神經(jīng)正常，肌皮神經(jīng)常缺如，橈神經(jīng)常常終止肘部，手的橈側(cè)感覺(jué)由正中神經(jīng)支配，正中神經(jīng)較正常粗大，位于前臂橈側(cè)深筋膜下，正中神經(jīng)較正常粗大，位于前臂橈側(cè)深筋膜下，手術(shù)時(shí)注意勿損傷。

4、血管受累：尺動(dòng)脈存在，常成為供應(yīng)前臂及手的主要血管，骨間動(dòng)脈發(fā)育良好，橈動(dòng)脈及掌動(dòng)脈弓異常，血管受累程度與橈側(cè)發(fā)育不良有關(guān)，前臂橈側(cè)由骨間前動(dòng)脈支配，起自于尺動(dòng)脈，與正中神經(jīng)伴行，橈動(dòng)脈退化或缺如。