先天性橈骨缺如又稱軸旁性橈側(cè)半肢畸形或橈骨棒狀手，是一種較少見(jiàn)的先天性畸形，但較尺骨缺如多見(jiàn)。發(fā)病常是雙側(cè)性，單側(cè)亦不少見(jiàn)。男性患者較女性多，比例約為3∶2，在新生兒期就可發(fā)現(xiàn)患兒前臂向橈側(cè)彎曲，大拇指轉(zhuǎn)向內(nèi)側(cè)，與前臂成90°彎曲。那么，先天性橈骨缺如的病因是什么？

（一）發(fā)病原因

先天性橈骨缺如的真正原因仍不清楚，根據(jù)Gegenbauer理論，上肢由一個(gè)主干和四個(gè)副射線組成，橈骨，舟狀骨，大多角骨，第1掌骨及拇指兩節(jié)指骨組成第1副射線，當(dāng)?shù)?副射線的發(fā)育抑制時(shí)，則出現(xiàn)先天性橈骨缺如，同時(shí)拇指也常缺如，近來(lái)認(rèn)為與頸7神經(jīng)根或橈神經(jīng)的引導(dǎo)生長(zhǎng)受抑有關(guān)。

（二）發(fā)病機(jī)制

正常胚胎發(fā)育時(shí)期，軀干旁出現(xiàn)肢芽后，是神經(jīng)引導(dǎo)著骨骼生長(zhǎng)，肢芽前端有扁平圓形膨大，其中形成一條主干與四條射線，大拇指，大魚際肌，第1掌骨，腕骨和橈骨都屬于第一射線，任何因素干擾使上肢第一射線的發(fā)展受到壓抑，都將形成橈骨缺如，同時(shí)造成拇指，大魚際肌和舟骨的缺如。