進行性骨干發(fā)育不良病目前尚無明確的治療方法，主要是進行對癥治療，減輕病人的痛苦，有人認為用激素可以減輕癥狀。此外還應與硬化性骨髓炎和肥大性骨關節(jié)病等鑒別，本病雙側對稱性發(fā)病，骨端不受累及，伴有肌營養(yǎng)不良是其鑒別要點。

（1） 多骨型骨纖維異常增殖癥

主要累及一側，為不對稱性分布，如無病理骨折，則無新生骨出現(xiàn)，當本病累及顱底致其增厚時，則更應注意與本病鑒別；

（2） 致密性骨發(fā)育不全癥

相同點為長管狀骨密度增高，皮質增厚，顱底骨增厚；不同點是本病長管狀骨骨端亦受累，骨密度增高以顱骨和手骨為著并有侏儒和骨脆性增加。