隨著生活水平不斷提高、生活方式改變，以及社會工業(yè)化程度提高，該病的發(fā)生呈現(xiàn)年輕化趨勢，總體發(fā)病率逐年攀升，其發(fā)病率和難治程度均已超過白血病。那么什么是骨髓異常綜合癥呢?

　　由于骨髓增生異常綜合征的誤診率高，為此，專家提醒，骨髓增生異常綜合征往往以貧血、出血、不明原因發(fā)熱等為主要臨床表現(xiàn)，體檢可見不同程度的貧血、皮下瘀點瘀斑、牙齦出血等，部分病人可見肝脾腫大等，多數病人表現(xiàn)為全血細胞(紅細胞、白細胞和血小板)減少等，少數為單純貧血、血小板減少或白細胞減少，此時就該引起注意了。

　　骨髓增生異常綜合征的臨床表現(xiàn)：

　　MDS起病多隱襲，以男性中老年多見，約70%病例50歲以上。兒童少見，但近年青少年發(fā)病亦有增加。臨床表現(xiàn)多樣化，缺乏特殊表現(xiàn)，常以貧血、出血和感染就診，部分患者可無癥狀，在體檢過程中被發(fā)現(xiàn)。

　　1、 貧血

　　除個別患者外，絕大多數患者以不同程度貧血癥狀為主要臨床表現(xiàn)，如面色蒼白、頭暈乏力、活動后心悸氣短等。

　　2、出血

　　半數以上的患者有出血，但早期的出血癥狀較輕，多為皮膚黏膜出血，牙齦出血或鼻出血，因不嚴重，很少需特別處理，女性患者也很少出現(xiàn)月經過多;但隨疾病發(fā)展到晚期，出血趨勢加重，腦出血成為患者死亡的主要原因之一。

　　3、感染

　　因粒細胞減少和功能異常導致感染發(fā)生，病情初期(難治性貧血，RA)較穩(wěn)定，多無嚴重的感染與發(fā)熱，后期(RAEB或RAEBt)較易合并感染。由于免疫力低下，易引起潛在性膿瘍以及化膿性關節(jié)炎、結核、綠膿桿菌性結膜炎、壞疽等不常見的感染。霉菌感染在后期較普遍，敗血癥常為疾病終末期的并發(fā)癥和主要的死亡原因。

　　4、體征

　　部分患者肝、脾、淋巴結可有輕度腫大，可同時出現(xiàn)，也可單獨出現(xiàn)，因程度不顯著而易被忽略。少數患者可有胸骨壓痛、肋骨或四肢關節(jié)痛。MDS的初發(fā)癥狀缺乏特異性，部分患者可無明顯自覺癥狀。大多數患者有頭昏、乏力、上腹不適和骨關節(jié)痛。多數以貧血起病，可作為就診的首發(fā)癥狀，持續(xù)數月至數年。約20%～60%病例病程中伴出血傾向，程度輕重不一，表現(xiàn)有皮膚淤點、牙齦出血、鼻出血。重者可有消化道或腦出血。出血與血小板減低有關，一些患者的血小板功能亦有缺陷。約半數患者在病程中有發(fā)熱，發(fā)熱與感染相關，熱型不定，呼吸道感染最多，其余有敗血癥、肛周、會陰部感染。在未轉化為急性白血病的病例中，感染和(或)出血是主要死亡原因。

　　5、特殊臨床表現(xiàn)

　　部分患者可伴下丘腦功能不全導致多尿、多飲等尿崩癥表現(xiàn)。7單體綜合征常伴神經垂體功能不全。極個別病例出現(xiàn)急性發(fā)熱性嗜中性皮病(Sweet綜合征)或壞死性膿皮病(pyodema gangrenosum)。sweet綜合征表現(xiàn)為發(fā)熱、中性粒細胞增多、紅斑性痛性皮膚斑塊，常位于上肢、頭頸，真皮有密集的中性粒細胞浸潤。相當一部分MDS患者發(fā)現(xiàn)SS后即轉變?yōu)榘籽?，常為病情進展的先兆，需密切隨訪骨髓象。少數病例可出現(xiàn)自身免疫性疾病，最常見的癥狀有表皮血管炎和關節(jié)炎等。

　　什么是骨髓異常綜合癥？骨髓增生異常綜合征患者自然病程和預后的差異性很大，治療宜個體化。根據骨髓增生異常綜合征患者的預后積分，同時結合患者年齡、體能狀況、依從性等進行綜合評定，選擇治療方案。低危組骨髓增生異常綜合征治療包括成分血輸注，造血因子治療，免疫調節(jié)劑，表觀遺傳學藥物治療。低危組患者一般不推薦化療及造血干細胞移植，但年輕低危組患者能耐受高強度治療，有望產生更好的效果、風險比和無進展生存及總生存率。