新加坡科學家確定了3個和原發(fā)閉角型青光眼有關(guān)的新基因。研究結(jié)果已發(fā)表在國際權(quán)威學術(shù)期刊《自然—遺傳學》（Nature Genetics）上。首都醫(yī)科大學北京同仁醫(yī)院的王寧利（Ningli Wang）教授和新加坡全國眼科中心的昂�。ˋung Tin）教授為這篇文章的共同通訊作者。

研究首次發(fā)現(xiàn)，三種人體基因是導(dǎo)致這一型青光眼的部分風險因素。

原發(fā)性閉角型青光眼（Primary angle-closure glaucoma， PACG）是最易造成失明的眼疾之一。它是指沒有其他眼疾存在，單單是由于患者的瞳孔阻滯，或患者虹膜（Iris）根部肥厚、前移，導(dǎo)致前房角關(guān)閉、房水流出困難和眼壓升高。

新加坡眼科研究院（Singapore Eye Research Institue，簡稱SERI）和新加坡基因組研究院（Genome Institute of Singapore，簡稱GIS）經(jīng)過三年時間，對亞洲5個樣本采集1，854個PACG病例和9，608個對照進行了全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）。進一步他們又對來自世界各地的6個樣本采集1，917 個PACG病例和8，943個對照進行了驗證試驗�？偣灿�1，293名新加坡PACG患者和8，025名對照者參與這項研究。結(jié)果發(fā)現(xiàn)了三種風險基因。除了新加坡全國眼科中心、國大醫(yī)院和陳篤生醫(yī)院的患者外，也包括來自中國、香港和印度等七個國家和地區(qū)的研究對象。這項工作時首次采用全基因組視角研究了PACG遺傳學。

領(lǐng)導(dǎo)這項大型研究的新加坡眼科研究院副院長昂�。ˋung Tin）教授受訪時指出，目前已有兩種基因與眼部血管和膠原組織有一定關(guān)聯(lián)，而每一種基因都各自存在致病風險。他說：“我們發(fā)現(xiàn)其中兩種基因的致病風險百分比為兩至三成，另一種則有50%。要是三種基因同時存在，風險指數(shù)可高達300%。”

由于病癥與基因有關(guān)，因此一個家庭中有人患病，患者同輩的兄弟姐妹患病的風險也多了五成。但昂丁強調(diào)，這并不代表所有患者體內(nèi)都有這三種基因，“它們只是產(chǎn)生這類青光眼的部分風險因素，并非所有患者都有這些基因。這其實是一個復(fù)雜的病癥，也有很多其他的致病因素�！�

約80%患者居亞洲

在全球范圍內(nèi)，原發(fā)性閉角型青光眼患者人數(shù)約1500萬人，其中約80%居住在亞洲。新加坡全國眼科中心每年則有約5000名原發(fā)性閉角型青光眼患者。雖然目前仍未有研究顯示亞洲人與該高病發(fā)率的關(guān)系，但一般相信，這是因為華人眼睛的構(gòu)造較窄，因此導(dǎo)致了高風險。而患青光眼的風險也隨年齡增長而增加，因此多數(shù)患者都在60歲以上。

研究人員指出：由于該型青光眼大部分發(fā)生在亞洲，國外基本不會做這種大規(guī)模研究，所以這種研究對于亞洲人群來說更有意義。

昂丁透露，接下來，研究團隊將繼續(xù)探索更具體的研究領(lǐng)域，如基因到底如何導(dǎo)致青光眼的產(chǎn)生或如何辨認擁有這些基因的高風險人群，以便協(xié)助醫(yī)療人員更好地了解病情。“如果我們能及早發(fā)現(xiàn)癥狀或高風險人群，便可先使用具有預(yù)防療效的激光治療，避免病情惡化�！�

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（責任編輯：張燕君 ）