廣東省健管學(xué)會(huì)年會(huì)召開
2016年4月9日,第五屆華南地區(qū)健康管理論壇暨2016 廣東省健康管理學(xué)會(huì)、廣東省健康服…[詳細(xì)]
WALD和其同仁們發(fā)現(xiàn),在患色盲的男性中,紅或綠的視錐細(xì)胞功能異;蛘吒揪蜎]有功能。WALD認(rèn)為這些男性編碼紅綠感受器的基因發(fā)生了改變,而且這些基因在X染色體上的位置是相鄰的。這一串連的排列方式---NATHANS已經(jīng)證實(shí)---可歸因于4千萬年前靈長類DNA片段的復(fù)制。
南美洲的靈長類,大約在那個(gè)時(shí)間從非洲大陸上分離出來,只有一個(gè)關(guān)于紅綠基因的功能性拷貝,和色盲的男性很像。但是在歐洲大陸(歐,亞,非三洲)的靈長類---非洲的猴子和猿以及人類的祖先---一個(gè)原始的紅綠基因很可能經(jīng)過復(fù)制和在序列中輕微分離,導(dǎo)致紅和綠有分別不同的感受器。從這一情景出發(fā),NATHANS發(fā)現(xiàn)有關(guān)紅綠感受器的基因的DNA序列僅有2%的不同---這是它們有共同起源而后來再分開的證據(jù)。
NATHANS他自己不是色盲。在使用他自己的DNA之前,他全面檢查了他的色覺以保證其是正常的。但是,他的一個(gè)最初的發(fā)現(xiàn)帶來了困擾:做了他的X染色體的從頭到尾的排列后發(fā)現(xiàn)不僅有兩種關(guān)于紅綠感受器的基因,同時(shí)還有一個(gè)關(guān)于綠色感受器基因的額外的拷貝。他認(rèn)識(shí)到這是對(duì)色盲流行性的解釋。因?yàn)榧t綠感受器基因的DNA序列如此相像,同時(shí)因?yàn)樗鼈兣帕惺孜蚕噙B,當(dāng)卵子和精子產(chǎn)生時(shí)很容易發(fā)生錯(cuò)誤,即在染色體之間的基因物質(zhì)的復(fù)制和互換。
一個(gè)X染色體---正如NATHANS自己的----可能接收到一個(gè)額外的綠色感受器的基因,或者甚至是兩個(gè)。這不會(huì)產(chǎn)生危害。但是接下來另一個(gè)和它發(fā)生基因信息片段互換的染色體上僅剩下了一個(gè)紅色感受器基因。一個(gè)繼承了這一個(gè)稍微縮短了的染色體的男性就將是色盲,被剝奪了產(chǎn)生綠色感受器所需要的基因信息。
在人類的彩色視覺中有超過95% 的變化包含了眼中紅色和綠色感受器的參與。對(duì)任何人來說很罕見的是---男性或女性---對(duì)光譜中的藍(lán)色那段有“色盲”。NATHANS 為這一現(xiàn)象提出了基因?qū)W的解釋。他顯示藍(lán)色感受器的基因密碼位于第7染色體,由男性和女性均分,而且這一基因沒有和其DNA序列很相似的鄰居。藍(lán)色色盲是由這一基因的一個(gè)簡單突變所致。
(責(zé)任編輯:凌麗屏 )
2016年4月9日,第五屆華南地區(qū)健康管理論壇暨2016 廣東省健康管理學(xué)會(huì)、廣東省健康服…[詳細(xì)]