哈爾濱醫(yī)科大學(xué)科研人員在最近的一項(xiàng)研究中，首次鎖定并破譯了我國(guó)東北地區(qū)先天性無(wú)虹膜致病基因新突變位點(diǎn)，并證實(shí)了PAX6基因的單倍劑量不足是先天性無(wú)虹膜致病的最主要原因。該項(xiàng)科研成果對(duì)先天性無(wú)虹膜疾病的產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢和基因治療具有重要意義，填補(bǔ)了國(guó)內(nèi)眼科在這一研究領(lǐng)域的一項(xiàng)空白。

　　兩年前，哈醫(yī)大二院眼科主任原慧萍在門診時(shí)發(fā)現(xiàn)兩個(gè)眼睛無(wú)虹膜遺傳家族。其中，家住延壽縣的16歲的男孩因眼睛畏光、視力不好到醫(yī)院診治，發(fā)現(xiàn)其患有先天性無(wú)虹膜眼疾，后經(jīng)對(duì)其家族成員檢查發(fā)現(xiàn)，其家族3代成員6人中有4人患有無(wú)虹膜眼疾。家住哈市的另一家族同樣因7歲男孩眼睛畏光、視力下降到醫(yī)院就診，專家發(fā)現(xiàn)男孩及其家族兩代成員3人中有2人患有無(wú)虹膜眼疾。

　　先天性無(wú)虹膜是一種臨床罕見的遺傳性眼發(fā)育性疾病，以全部或部分虹膜缺失為特征，并伴有其他眼部異常，包括眼球震顫、白內(nèi)障、青光眼和中心凹發(fā)育不良等并發(fā)癥，其發(fā)病率極低，大約2/3的先天性無(wú)虹膜病例是家族性的，且具有很高的外顯率，致盲率占30%�；颊哐鄄坎∽儠�(huì)隨著年齡增長(zhǎng)而不斷加重，不僅致盲率高，還可能合并有無(wú)虹膜Wilms瘤綜合征、智力遲鈍、泌尿生殖系異�；蝻B面部畸形等疾病。目前，醫(yī)學(xué)界尚無(wú)完全治愈先天性無(wú)虹膜疾病的方法。

　　由原慧萍等人共同完成的這項(xiàng)研究，首次破譯了我國(guó)東北地區(qū)先天性無(wú)虹膜致病PAX6基因新突變位點(diǎn)，并證實(shí)了PAX6基因的單倍劑量不足是先天性無(wú)虹膜致病的最主要原因。

　　人類PAX6等位基因變異體數(shù)據(jù)庫(kù)中，導(dǎo)致先天性無(wú)虹膜的PAX6基因突變方式有257種，但我國(guó)關(guān)于先天性無(wú)虹膜致病基因及其位點(diǎn)報(bào)道只有1例，并且尚無(wú)東北地區(qū)先天性無(wú)虹膜家系致病基因的報(bào)道。

　　研究人員對(duì)東北地區(qū)上述兩個(gè)先天性無(wú)虹膜家族患者和正常人群的PAX6基因進(jìn)行了分析，通過大量的分子生物學(xué)、分子遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)技術(shù)以及T載體克隆測(cè)序等手段，證實(shí)先天性無(wú)虹膜是常染色體顯性遺傳性疾病，PAX6基因是我國(guó)東北地區(qū)家族性先天性無(wú)虹膜的致病基因;同時(shí)為人類PAX6等位基因變異體數(shù)據(jù)庫(kù)增加了兩個(gè)新突變位點(diǎn)，即：c.483del9和IVS10+1G>A;并證實(shí)了PAX6基因的單倍劑量不足是先天性無(wú)虹膜致病的最主要原因。

　　據(jù)悉，這項(xiàng)研究成果已相繼在國(guó)際醫(yī)學(xué)雜志Molecular vision、《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》、《中華眼科雜志》等刊物發(fā)表，并在第12屆中華醫(yī)學(xué)會(huì)眼科年會(huì)上作學(xué)術(shù)交流，引起國(guó)內(nèi)學(xué)者的廣泛關(guān)注，同時(shí)獲2008年度黑龍江省科技進(jìn)步獎(jiǎng)。

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