哈爾濱醫(yī)科大學科研人員在最近的一項研究中，首次鎖定并破譯了我國東北地區(qū)先天性無虹膜致病基因新突變位點，并證實了PAX6基因的單倍劑量不足是先天性無虹膜致病的最主要原因。該項科研成果對先天性無虹膜疾病的產前診斷、遺傳咨詢和基因治療具有重要意義，填補了國內眼科在這一研究領域的一項空白。

　　兩年前，哈醫(yī)大二院眼科主任原慧萍在門診時發(fā)現兩個眼睛無虹膜遺傳家族。其中，家住延壽縣的16歲的男孩因眼睛畏光、視力不好到醫(yī)院診治，發(fā)現其患有先天性無虹膜眼疾，后經對其家族成員檢查發(fā)現，其家族3代成員6人中有4人患有無虹膜眼疾。家住哈市的另一家族同樣因7歲男孩眼睛畏光、視力下降到醫(yī)院就診，專家發(fā)現男孩及其家族兩代成員3人中有2人患有無虹膜眼疾。

　　先天性無虹膜是一種臨床罕見的遺傳性眼發(fā)育性疾病，以全部或部分虹膜缺失為特征，并伴有其他眼部異常，包括眼球震顫、白內障、青光眼和中心凹發(fā)育不良等并發(fā)癥，其發(fā)病率極低，大約2/3的先天性無虹膜病例是家族性的，且具有很高的外顯率，致盲率占30%。患者眼部病變會隨著年齡增長而不斷加重，不僅致盲率高，還可能合并有無虹膜Wilms瘤綜合征、智力遲鈍、泌尿生殖系異�；蝻B面部畸形等疾病。目前，醫(yī)學界尚無完全治愈先天性無虹膜疾病的方法。

　　由原慧萍等人共同完成的這項研究，首次破譯了我國東北地區(qū)先天性無虹膜致病PAX6基因新突變位點，并證實了PAX6基因的單倍劑量不足是先天性無虹膜致病的最主要原因。

　　人類PAX6等位基因變異體數據庫中，導致先天性無虹膜的PAX6基因突變方式有257種，但我國關于先天性無虹膜致病基因及其位點報道只有1例，并且尚無東北地區(qū)先天性無虹膜家系致病基因的報道。

　　研究人員對東北地區(qū)上述兩個先天性無虹膜家族患者和正常人群的PAX6基因進行了分析，通過大量的分子生物學、分子遺傳學實驗技術以及T載體克隆測序等手段，證實先天性無虹膜是常染色體顯性遺傳性疾病，PAX6基因是我國東北地區(qū)家族性先天性無虹膜的致病基因;同時為人類PAX6等位基因變異體數據庫增加了兩個新突變位點，即：c.483del9和IVS10+1G>A;并證實了PAX6基因的單倍劑量不足是先天性無虹膜致病的最主要原因。

　　據悉，這項研究成果已相繼在國際醫(yī)學雜志Molecular vision、《中華醫(yī)學遺傳學雜志》、《中華眼科雜志》等刊物發(fā)表，并在第12屆中華醫(yī)學會眼科年會上作學術交流，引起國內學者的廣泛關注，同時獲2008年度黑龍江省科技進步獎。

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（責任編輯：林嘉豪 ）