色素失禁癥，主要見于女性，是一種伴有眼、中樞神經(jīng)系統(tǒng)、牙及骨骼系統(tǒng)損害的皮膚色素異常性疾病。為性X染色體連鎖顯性遺傳。本病又稱Block—Sulzberger綜合征。什么是色素失禁癥？癥狀又是什么呢？下面，給你詳細(xì)講述一下色素失禁癥。

一、色素失禁癥病因

本病病因不明，一般認(rèn)為屬于常染色體顯性遺傳，其發(fā)生可能與角質(zhì)形成細(xì)胞的功能有關(guān)，即在黑素代謝的降解過程中黑素體復(fù)合物停留在角質(zhì)形成細(xì)胞中未被降解。本病女性多于男性，12歲之前發(fā)病，50%以上的病例在出生時(shí)或嬰幼兒期發(fā)病。

二、色素失禁癥臨床表現(xiàn)

色素失禁癥在常見于女嬰，于出生一周左右發(fā)病。

皮損發(fā)展可分為三期：

第一期，在嬰兒出生后1周左右于軀干、四肢發(fā)生紅斑、水皰、風(fēng)團(tuán)樣皮損，常排列成行。

約經(jīng)2月左右，轉(zhuǎn)入第二期，表現(xiàn)為線狀的疣狀丘疹，稍帶炎癥。此期也可持續(xù)2個(gè)月左右。

進(jìn)入第三期，主要表現(xiàn)為色素性斑疹，形態(tài)特殊，猶如渦輪狀或水潑狀。數(shù)年后皮損逐漸減少甚至完全消失。

患者一般情況良好，但少數(shù)病例可伴有其他系統(tǒng)癥狀，如智力遲鈍、癲癇、白內(nèi)障、斜視、視神經(jīng)萎縮、滲出性視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜炎、心臟病、并指癥、多肋骨、偏側(cè)萎縮、腿和臀部縮短、出牙延遲、牙齒變尖、畸形或脫落，以及假性禿發(fā)、甲萎縮、掌跖多汗等。

三、色素失禁癥的診斷

根據(jù)典型臨床癥狀包括紅斑水皰期、疣狀增殖期、色素失禁期的表現(xiàn)可做出診斷。需與下列疾病相鑒別：類天皰瘡多見于老年人，易發(fā)生大皰，愈后不發(fā)生特征性色素變化。大皰性表皮松解癥皮疹好發(fā)于摩擦部位，且為松弛大皰。脫色性色素失禁癥（incontinentica pigmenti achromians）為顯性遺傳性色素性疾病，在軀干、四肢呈潑水樣色素減退斑。 Franceschetti-Jadassohn綜合征為常染色體顯性遺傳，色素沉著呈網(wǎng)狀，在此之前無水皰或疣樣損害等表現(xiàn)。

四、色素失禁癥的治療

無特殊治療方法，嬰兒期發(fā)病，常到青春期消退。至成人后，除原有的一些并發(fā)癥外，無任何主觀不適。

若兒童期以后發(fā)病，則色素沉著可終身不退。皮損期出現(xiàn)的感染可用抗生素進(jìn)行治療。