巨痣癥的痣體位于軀干、肢體，面積超過900CM2即為巨痣。巨痣的診斷標準因患者年齡、患病部位而異。如額、面等特定部位的色素痣，面積雖不足以上標準，但手術(shù)切除后創(chuàng)面不能直接縫合者，亦可視為巨痣。

巨痣于出生時即已存在，常見多部位侵犯，表面往往高低不平，粗糙肥厚，并常見生有毛發(fā)。巨痣屬于混合痣或皮內(nèi)痣，因此也有轉(zhuǎn)變?yōu)閻盒院诹龅目赡?。先天性巨痣的診斷不能依賴于絕對的面積大小，還應(yīng)結(jié)合患者的體表面積，考慮其相對的大小。如病灶覆蓋了眼瞼、耳郭、手等特殊部位，形成較大的影響，修復要求也較高者，若面積小于上述標準，也可稱為巨痣。

醫(yī)學資料顯示，巨痣癥較為罕見，兩萬名新生兒中才有一例。先天性巨痣要給予及時治療，若不及時治療，可能會癌變。