先天性黑色素細胞痣癥又稱巨痣癥，是一種極為罕見的病癥，在新生兒中的發(fā)病率大約只有1/20000。先天性色痣除大小不等外，形態(tài)也常多種多樣，可為斑點、斑疹、丘疹、斑塊、結(jié)節(jié)、乳頭瘤樣或帶蒂的丘疹，有的在大斑塊基礎上有大小不等的結(jié)節(jié)，邊緣可不規(guī)則，表面可不光滑，色素可不均勻，皮損還常有粗壯的毛發(fā)。臨床診斷時，先天性巨痣癥會表現(xiàn)出如下特點：

1。出生時即有，損害覆蓋整個頭發(fā)、肩部、肢體或軀干的大部分，顏色較深，常呈棕黑或黑色，有浸潤感，高出皮面，表面有小乳頭狀結(jié)節(jié)或呈疣狀增生，常有毛發(fā)，較正常粗、黑且多，可隨年齡增長，外圍可見散在有衛(wèi)星狀同樣損害。

2。發(fā)生于背部的損害，毛發(fā)常以中線為中心排列成旋渦狀，在脊椎部可伴發(fā)脊柱裂或腦膜突出；發(fā)生于頭皮者，表面有腦回狀紋，稱為巨型腦回狀痣，可伴發(fā)軟腦膜黑素細胞瘤，表現(xiàn)為癲癇、智力遲鈍和其他局限性神經(jīng)功能異常表現(xiàn)。其他尚可并發(fā)咖啡斑、纖維瘤、脂肪瘤或神經(jīng)纖維瘤等。

3。兒童期后更明顯，以后可不再增長，顏色也可能變淡。10%～13%患者可發(fā)生惡性黑色素瘤，各年齡均可發(fā)生。