神經(jīng)膠質(zhì)增生性硬化結節(jié)廣泛發(fā)生于大腦皮質(zhì)、白質(zhì)、基底節(jié)和室管膜下，常伴鈣質(zhì)沉積，可出現(xiàn)異位癥及血管增生等。

腦部的病理變化為大腦皮質(zhì)有很多硬實的結節(jié)，白質(zhì)內(nèi)有異位細胞團，腦室壁內(nèi)亦有小結節(jié)。皮質(zhì)結節(jié)的數(shù)目為1～40個不等，以額葉為最多，但也可發(fā)生于丘腦、基底節(jié)、小腦、腦干和脊髓。結節(jié)大小不一，有的直徑可超過3cm，而表現(xiàn)為巨腦回畸形。

組織學檢查結節(jié)由非常致密的細膠元纖維組成，內(nèi)含形態(tài)異常的膠質(zhì)細胞以及正?；虿坏湫偷纳窠?jīng)元。結節(jié)內(nèi)可有鈣鹽沉積或發(fā)生囊性變。正常的皮質(zhì)結構常發(fā)生紊亂。腦室室管膜下的小結節(jié)突入室內(nèi)，呈閃亮白色，質(zhì)地堅硬，形成所謂的“燭淚”征。有時可阻塞腦脊液循環(huán)通路而引起腦積水。白質(zhì)內(nèi)的異位細胞核團也是由于膠質(zhì)細胞和變形的神經(jīng)節(jié)細胞所組成，神經(jīng)纖維較少，主要分布在腦室壁和大腦皮質(zhì)之間。

特殊面痣患者的腦部病損一般無惡性變的可能。皮膚的皮脂腺瘤是由過度增生的皮脂腺，結締組織和擴張的毛細血管所組成。Bourneville病常可伴有視網(wǎng)膜膠質(zhì)瘤，心臟和腎臟腫瘤或畸形。尚發(fā)現(xiàn)有甲狀腺、胸腺、乳腺、胃、腸、肝、脾、胰腺、腎上腺、卵巢、膀胱和子宮等器官的腫瘤。