特殊面痣是結(jié)節(jié)性硬化的重要體征，可引發(fā)血管平滑肌瘤。腎血管平滑肌脂肪瘤（錯(cuò)構(gòu)瘤），又稱(chēng)良性間葉瘤，是一種良性腫瘤由成熟的血管、平滑肌和脂肪組織交織構(gòu)成。

在切面上，腫瘤與正常腎組織間有明顯界限，但無(wú)真正包膜。鏡下，腎組織與瘤組織間無(wú)明確的分界。在臨床上，血管平滑肌脂肪瘤有兩種類(lèi)型，一種為雙側(cè)多發(fā)伴有結(jié)節(jié)硬化病，兩頰有紅褐色結(jié)節(jié)硬化，此系常染色體顯性基因。所致的遺傳性疾病，另一種為單發(fā)，不伴有結(jié)節(jié)硬化病，不遺傳，一般無(wú)癥狀。斑痣性錯(cuò)構(gòu)瘤病是一種涉及皮膚、神經(jīng)、眼及其它器官的先天性、遺傳性疾病，又稱(chēng)為先天性皮膚神經(jīng)綜合征。具有形成良性腫瘤或錯(cuò)構(gòu)瘤的傾向。主要包括：結(jié)節(jié)性硬化、神經(jīng)纖維瘤病、Sturge-Weber綜合征、小腦視網(wǎng)膜血管瘤病及共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥。結(jié)節(jié)性硬化屬斑痣性錯(cuò)構(gòu)瘤病的一種，大多呈常染色體顯性遺傳，病情復(fù)雜，臨床表現(xiàn)多樣，以癲癇發(fā)作、智能障礙和面痣為其三大主要表現(xiàn)。

特殊面痣結(jié)節(jié)性硬化的患者臨床特征有：面痣、智能低下、雙腎多發(fā)性巨大錯(cuò)構(gòu)瘤及心肌病變、心臟擴(kuò)大。該病兒童時(shí)期發(fā)病者較多，且多以癲癇為首發(fā)癥狀?；颊邥r(shí)有癲癇發(fā)作，但癥狀較輕，延續(xù)時(shí)間不長(zhǎng)，而且至今未見(jiàn)再發(fā)。

結(jié)節(jié)性硬化以累及外胚層、中胚層組織為主，皮膚、腦、腎病變常見(jiàn)，心肌硬化性斑點(diǎn)尚未見(jiàn)報(bào)告。患者有時(shí)室間隔中部心肌病變明顯，左心輕度擴(kuò)大，有明顯的心悸、氣短癥狀。