先天性巨痣是黑色素細胞痣的一種，為較少見的一種先天性皮膚良性腫瘤，其特點是范圍廣泛，手術切除后的組織缺損往往不能為鄰近的局部組織所修復，因影響外貌給患者帶來嚴重的心理障礙，其發(fā)病率接近萬分之一。引起先天性巨痣的病因有：

先天性色痣除大小不等外，形態(tài)也常多種多樣，可為斑點、斑疹、丘疹、斑塊、結節(jié)、乳頭瘤樣或帶蒂的丘疹，有的在大斑塊基礎上有大小不等的結節(jié)，邊緣可不規(guī)則，表面可不光滑，色素可不均勻，皮損還常有粗壯的毛發(fā)。

先天性巨痣是一個先天性色素痣又稱獸皮樣痣。

因此有人認為，非常染色體顯性遺傳也非隱性遺傳，甚至無基因遺傳方面的證據(jù)。也有學者認為是多因素遺傳，還有學者發(fā)現(xiàn)先天性巨痣胎兒其胎盤也有巨大的黑色素病灶，而認為先天性巨痣是由胎兒血循環(huán)中痣細胞痣濾出而引起。