先天性巨痣癥又稱先天性巨大色素痣，是一種特殊類型的先天性痣細(xì)胞痣，不遺傳，直徑可超過20cm。損害覆蓋整個(gè)頭發(fā)、肩部、肢體或軀干的大部分，10%～13%患者可發(fā)生惡性黑色素瘤。原發(fā)性黑素瘤均由表皮內(nèi)的黑素細(xì)胞增生所致，其表現(xiàn)為色素濃重的逐漸增大的結(jié)節(jié)，周圍可繞以紅暈。其發(fā)病率雖較基底細(xì)胞癌、鱗狀細(xì)胞癌低，但惡性度大，轉(zhuǎn)移發(fā)生早，死亡率高，因此早期診斷、早期治療很重要。引起先天性巨痣癥的病因有：

1。痣細(xì)胞痣惡變：

現(xiàn)在認(rèn)為皮膚黑色素瘤雖與痣細(xì)胞痣有關(guān)，但非完全如此。黑色素瘤細(xì)胞來源于皮內(nèi)型真皮內(nèi)痣細(xì)胞而非所謂交界型痣細(xì)胞。掌、跖部黑色素瘤大多與痣細(xì)胞痣無關(guān)。因此，有人認(rèn)為黑色素瘤不完全與痣細(xì)胞痣有關(guān)。

但任何痣包括色素性皮損，當(dāng)突然發(fā)生增長(zhǎng)加速，色素增深或變淺，周圍出現(xiàn)不規(guī)則的色素暈，或色素脫失暈，發(fā)癢、刺痛、表面出現(xiàn)鱗屑、分泌、結(jié)痂、破潰、出血、脫毛，近旁出現(xiàn)衛(wèi)星結(jié)節(jié)，或出現(xiàn)不明原因的區(qū)域淋巴結(jié)增大時(shí)，都應(yīng)考慮是開始惡變的指征，需要嚴(yán)加注意。

2。紫外線輻射：

反復(fù)照射290～320 nm波長(zhǎng)的紫外線不僅可導(dǎo)致黑素細(xì)胞數(shù)量的增加，且可引起其質(zhì)的變化。

黑色素瘤的發(fā)病率與陽光特別是紫外線的照射有關(guān)。

有人認(rèn)為惡性雀斑樣痣型黑色素瘤與陽光的直接照射有關(guān)，非曝光部位的結(jié)節(jié)型黑色素瘤則可能因日光作用，曝光區(qū)皮膚釋放一種物質(zhì)進(jìn)入血中（日光循環(huán)因子），作用于非曝光部位皮膚的黑色素細(xì)胞所致。