什么是脊椎性肌肉萎縮
又稱Werdnig-Hoffmann病。在宮內(nèi)發(fā)病,其母親可注意到胎動變?nèi)?。多于出生后不久即表現(xiàn)肌張力低下,肌無力以四肢近端肌群受累為主,軀干肌亦無力。患兒吸吮及吞咽力弱,哭聲低微,呼吸淺,可出現(xiàn)胸廓反?;顒?。翻身及抬頭困難。腱反射消失。觸診可發(fā)現(xiàn)四肢肌萎縮,但常被皮下脂肪掩 蓋。眼球運動正常。括約肌功能正常。可見舌肌萎縮和束顫,關(guān)節(jié)畸形或攣縮。本型預(yù)后差。大多死于出生后18個月。
發(fā)病較脊髓性肌肉萎縮Ⅰ型稍遲,通常于1歲內(nèi)起病,極少于1~2 歲起病。發(fā)病率與脊髓性肌肉萎縮Ⅰ型相似。嬰兒早期生長正常,但6個月以后運動 發(fā)育遲緩, 雖然能坐,但獨站及行走均未達到正常水平。1/3 以上患兒不能行走。20%~40%患兒10 歲以前仍具行走能力。多數(shù)病例表現(xiàn)嚴(yán)重肢體近端肌無力,下 肢重于上肢,而呼吸肌、吞咽肌一般不受累。面肌受累。可見舌肌及其他肌肉纖顫。腱反射減弱或消失。本型具有相對良性的病程, 多數(shù)可活到兒童期,個別活到成年。
(責(zé)任編輯:楊綺琴 )
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