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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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彭福華 主任醫(yī)師
中山大學附屬第三醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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腦結(jié)節(jié)性硬化癥，一種遺傳性疾病，特征為腦內(nèi)形成非癌性腫瘤，伴隨皮膚異常、癲癇發(fā)作、智力障礙等癥狀。病癥從輕微到嚴重不等，表現(xiàn)多樣。若身體出現(xiàn)異常癥狀，請立刻就診，根據(jù)醫(yī)生的囑咐進行治療，切勿自行用藥。
2015-10-14 19:58
1.皮膚異常：常見癥狀包括面部血管纖維瘤，表現(xiàn)為皮膚上的珍珠狀突起；無色痣、甲下纖維瘤和咖啡牛奶色斑也較為常見。
2.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：癲癇發(fā)作是最常見的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，智力障礙和學習困難也可能出現(xiàn)，嚴重者發(fā)展為自閉癥。
3.眼部病變：視網(wǎng)膜星形細胞錯構(gòu)瘤，影響視力。
4.腎臟問題：腎血管平滑肌脂肪瘤，可能導(dǎo)致高血壓或腎功能衰竭。
5.心臟缺陷：先天性心臟缺陷，尤其是室間隔缺損。
腦結(jié)節(jié)性硬化癥癥狀復(fù)雜，需跨學科評估與管理，早期診斷與治療至關(guān)重要。
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是結(jié)節(jié)性硬化癥? 結(jié)節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結(jié)節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病，屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化，屬于錯構(gòu)瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬，患病率為5/10萬，男女之比約2：1。國內(nèi)迄今已有多起報道，共四百余例，發(fā)病多在7歲前，作者50年代所見3例，有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»
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