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腦結(jié)節(jié)性硬化如何診斷

結(jié)節(jié)性硬化癥

腦結(jié)節(jié)性硬化如何診斷

  • 回答1

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    腦結(jié)節(jié)性硬化的診斷通常依靠臨床表現(xiàn)、影像學(xué)檢查、基因檢測(cè)等多方面。常見(jiàn)癥狀包括癲癇、智力障礙、皮膚損害等。身體感到不適時(shí),務(wù)必及時(shí)就診,聽(tīng)從醫(yī)生的建議進(jìn)行診治,不要自己擅自用藥。
    1.臨床表現(xiàn):癲癇發(fā)作是常見(jiàn)癥狀,還可能有面部皮脂腺瘤、智力減退等。
    2.影像學(xué)檢查:如頭顱CT可顯示室管膜下多發(fā)結(jié)節(jié)狀鈣化灶;頭顱MRI能更清晰地顯示腦實(shí)質(zhì)內(nèi)的病變。
    3.基因檢測(cè):可明確是否存在相關(guān)基因突變。
    4.皮膚檢查:觀察有無(wú)鯊革斑、甲周纖維瘤等特征性皮膚改變。
    5.眼科檢查:部分患者可能有視網(wǎng)膜晶狀體瘤等。
    綜合上述多種方法,結(jié)合患者的具體情況,有助于準(zhǔn)確診斷腦結(jié)節(jié)性硬化。

    2015-10-01 12:37
就醫(yī)問(wèn)藥

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什么是結(jié)節(jié)性硬化癥?   結(jié)節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結(jié)節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見(jiàn)的先天性疾病,屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無(wú)特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化,屬于錯(cuò)構(gòu)瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬(wàn),患病率為5/10萬(wàn),男女之比約2:1。國(guó)內(nèi)迄今已有多起報(bào)道,共四百余例,發(fā)病多在7歲前,作者50年代所見(jiàn)3例,有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»

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