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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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腦結(jié)節(jié)性硬化是一種罕見的神經(jīng)皮膚綜合征,由基因突變引起,表現(xiàn)為多器官的良性錯(cuò)構(gòu)瘤,涉及神經(jīng)系統(tǒng)、皮膚、腎臟、心臟等,癥狀多樣,診斷復(fù)雜,治療有一定難度。 1.病因:主要是由于 TSC1 和 TSC2 基因突變所致。 2.癥狀:常見癲癇發(fā)作、智力障礙、皮膚白斑、面部血管纖維瘤、腎臟錯(cuò)構(gòu)瘤等。 3.診斷:通過臨床表現(xiàn)、影像學(xué)檢查(如頭顱 CT、MRI 等)、基因檢測(cè)等來明確診斷。 4.治療:藥物治療方面,常用的有抗癲癇藥物如丙戊酸鈉、卡馬西平、拉莫三嗪等;mTOR 抑制劑如依維莫司等。對(duì)于癥狀嚴(yán)重者,可能需要手術(shù)治療,如癲癇灶切除、腎錯(cuò)構(gòu)瘤切除等。 5.預(yù)后:部分患者經(jīng)過積極治療,癥狀可得到一定控制,但難以完全治愈。 腦結(jié)節(jié)性硬化是一種復(fù)雜的疾病,需要早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療,以改善患者的生活質(zhì)量和預(yù)后?;颊邞?yīng)定期復(fù)查,遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行治療和管理。
2024-10-08 15:54
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網(wǎng)友 匿名追問:2019-10-17 14:28
我腦部有結(jié)節(jié)性硬化瘤,心情不好的時(shí)候就會(huì)犯癲癇。而且還會(huì)把舌頭也咬出血,為什么腦部還會(huì)有結(jié)節(jié)性硬化瘤。是瘤子擴(kuò)散了嗎?
追問是開放提問,不一定是原來醫(yī)師回答
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什么是結(jié)節(jié)性硬化癥? 結(jié)節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結(jié)節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病,屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化,屬于錯(cuò)構(gòu)瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬,患病率為5/10萬,男女之比約2:1。國(guó)內(nèi)迄今已有多起報(bào)道,共四百余例,發(fā)病多在7歲前,作者50年代所見3例,有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»
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