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腦結(jié)節(jié)性硬化是怎樣一種疾病

腦結(jié)節(jié)性硬化怎么回事

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    薛祖洋 醫(yī)師

    冠縣人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    兒科

    腦結(jié)節(jié)性硬化是一種罕見的神經(jīng)皮膚綜合征,由基因突變引起,表現(xiàn)為多器官的良性錯(cuò)構(gòu)瘤,涉及神經(jīng)系統(tǒng)、皮膚、腎臟、心臟等,癥狀多樣,診斷復(fù)雜,治療有一定難度。 1.病因:主要是由于 TSC1 和 TSC2 基因突變所致。 2.癥狀:常見癲癇發(fā)作、智力障礙、皮膚白斑、面部血管纖維瘤、腎臟錯(cuò)構(gòu)瘤等。 3.診斷:通過臨床表現(xiàn)、影像學(xué)檢查(如頭顱 CT、MRI 等)、基因檢測(cè)等來明確診斷。 4.治療:藥物治療方面,常用的有抗癲癇藥物如丙戊酸鈉、卡馬西平、拉莫三嗪等;mTOR 抑制劑如依維莫司等。對(duì)于癥狀嚴(yán)重者,可能需要手術(shù)治療,如癲癇灶切除、腎錯(cuò)構(gòu)瘤切除等。 5.預(yù)后:部分患者經(jīng)過積極治療,癥狀可得到一定控制,但難以完全治愈。 腦結(jié)節(jié)性硬化是一種復(fù)雜的疾病,需要早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療,以改善患者的生活質(zhì)量和預(yù)后?;颊邞?yīng)定期復(fù)查,遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行治療和管理。

    2024-10-08 15:54
  • 回答1追問

    追問是開放提問,不一定是原來醫(yī)師回答

    • 網(wǎng)友 匿名追問:2019-10-17 14:28

      我腦部有結(jié)節(jié)性硬化瘤,心情不好的時(shí)候就會(huì)犯癲癇。而且還會(huì)把舌頭也咬出血,為什么腦部還會(huì)有結(jié)節(jié)性硬化瘤。是瘤子擴(kuò)散了嗎?

就醫(yī)問藥

針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是結(jié)節(jié)性硬化癥?   結(jié)節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結(jié)節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病,屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化,屬于錯(cuò)構(gòu)瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬,患病率為5/10萬,男女之比約2:1。國(guó)內(nèi)迄今已有多起報(bào)道,共四百余例,發(fā)病多在7歲前,作者50年代所見3例,有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»

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  • 陸德銘

    主任醫(yī)師 教授

    上海曙光醫(yī)院

    擅長(zhǎng):外科種種疑難病癥,如乳房疾病,甲狀腺腫瘤、甲亢、甲狀腺癌術(shù)后 詳情»

  • 肖勤

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院

    擅長(zhǎng):帕金森氏病、肌萎縮、神經(jīng)內(nèi)科常見疾病 詳情»

  • 謝南屏

    主任醫(yī)師 教授

    南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院

    擅長(zhǎng):耳顯微外科;鼻內(nèi)窺鏡手術(shù);咽喉、頭頸腫瘤;耳神經(jīng)學(xué)。 1、耳 詳情»

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宋軍

宋軍 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):融合中西醫(yī)學(xué)精髓,專注于神經(jīng)系統(tǒng)和精神類疾病的綜合治療。對(duì)各類腦血管疾病、帕金森、癲癇、腦發(fā)育不良、帶狀皰疹神經(jīng)痛、脊髓損傷、肌張力障礙、腦出血后遺癥、腦梗塞后遺癥、腦外傷后遺癥、肌肉萎縮、腦萎縮、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病及神經(jīng)損傷等復(fù)雜病癥的診斷和康復(fù)擁有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。在精神系統(tǒng)領(lǐng)域,對(duì)于抑郁、焦慮、睡眠障礙、軀體化障礙、癮癥、抽動(dòng)癥、自閉癥、多動(dòng)癥、恐懼癥、雙相情感障礙及精神發(fā)育遲滯等擁有豐富的康復(fù)治療經(jīng)驗(yàn)。中醫(yī)根據(jù)個(gè)體化的“辨證分型和施治”的原則,通過“調(diào)氣活血養(yǎng)心寧神診治術(shù)”的治則和治法,探究和實(shí)踐“中醫(yī)情志病”的醫(yī)理,獨(dú)立開展以“情志病學(xué)”為特色的專病臨床醫(yī)療和康復(fù)服務(wù)。

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何棟源

何棟源 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):帕金森、癲癇、腦發(fā)育不良、帶狀皰疹神經(jīng)痛、脊髓損傷、肌張力障礙、腦梗后遺癥、腦出血后遺癥、腦外傷后遺癥、腦炎后遺癥、腦震蕩后遺癥、腦萎縮、特發(fā)性震顫、三叉神經(jīng)痛、面肌痙攣、多系統(tǒng)萎縮、小腦共濟(jì)失調(diào)、神經(jīng)損傷、腦癱、精神發(fā)育遲緩、智力低下、注意力缺陷與多動(dòng)障礙、阿爾茲海默癥、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、重癥肌無力、肌營(yíng)養(yǎng)不良、肌肉萎縮、周圍神經(jīng)損傷、末梢神經(jīng)炎、腦白質(zhì)病變、神經(jīng)痛、面癱、梅杰綜合征、各種頭痛、頭暈等神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

預(yù)約掛號(hào)
宋慰春

宋慰春 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):運(yùn)用中醫(yī)傳統(tǒng)理論,開展養(yǎng)生保健,治未病及身心疾病的防治;擅長(zhǎng)運(yùn)用心理咨詢及現(xiàn)代心理治療、心理測(cè)驗(yàn)的方法開展(兒童、青少年及成人)心理成長(zhǎng)咨詢、情感婚戀指導(dǎo)、社會(huì)人際關(guān)系適應(yīng)指導(dǎo)、職業(yè)生涯分析、職場(chǎng)心理減壓,企業(yè)EAP系列項(xiàng)目、亞健康問題咨詢、神經(jīng)癥治療、重大心理危機(jī)干預(yù)、性心理咨詢等。同時(shí),擅長(zhǎng)認(rèn)知行為治療、心理分析治療、沙盤分析治療、家庭治療、催眠治療等。

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