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腦結(jié)節(jié)性硬化是一種罕見(jiàn)的神經(jīng)皮膚綜合征，由基因突變引起，表現(xiàn)為多器官的良性錯(cuò)構(gòu)瘤，涉及神經(jīng)系統(tǒng)、皮膚、腎臟、心臟等，癥狀多樣，診斷復(fù)雜，治療有一定難度。 1.病因：主要是由于 TSC1 和 TSC2 基因突變所致。 2.癥狀：常見(jiàn)癲癇發(fā)作、智力障礙、皮膚白斑、面部血管纖維瘤、腎臟錯(cuò)構(gòu)瘤等。 3.診斷：通過(guò)臨床表現(xiàn)、影像學(xué)檢查（如頭顱 CT、MRI 等）、基因檢測(cè)等來(lái)明確診斷。 4.治療：藥物治療方面，常用的有抗癲癇藥物如丙戊酸鈉、卡馬西平、拉莫三嗪等；mTOR 抑制劑如依維莫司等。對(duì)于癥狀嚴(yán)重者，可能需要手術(shù)治療，如癲癇灶切除、腎錯(cuò)構(gòu)瘤切除等。 5.預(yù)后：部分患者經(jīng)過(guò)積極治療，癥狀可得到一定控制，但難以完全治愈。 腦結(jié)節(jié)性硬化是一種復(fù)雜的疾病，需要早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，以改善患者的生活質(zhì)量和預(yù)后?；颊邞?yīng)定期復(fù)查，遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行治療和管理。