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先天性甲狀旁腺功能不全是一種由于先天性因素導(dǎo)致甲狀旁腺激素分泌不足或作用缺陷，從而引起血鈣、血磷代謝紊亂的疾病。主要表現(xiàn)為低鈣血癥、高磷血癥，可能導(dǎo)致神經(jīng)肌肉興奮性增高、骨骼發(fā)育異常等。 1.病因：多由遺傳因素導(dǎo)致，如基因突變，也可能是胚胎發(fā)育過(guò)程中甲狀旁腺發(fā)育異常。 2.癥狀：常見(jiàn)癥狀有手足抽搐、癲癇發(fā)作、喉痙攣，還可能有牙齒發(fā)育不良、骨骼畸形。 3.診斷：通過(guò)檢測(cè)血鈣、血磷、甲狀旁腺激素水平，以及進(jìn)行基因檢測(cè)等明確診斷。 4.治療：主要是補(bǔ)充鈣劑和維生素 D，常用藥物有碳酸鈣、葡萄糖酸鈣、骨化三醇等。 5.預(yù)后：早期診斷并規(guī)范治療，預(yù)后較好，但如果長(zhǎng)期血鈣控制不佳，可能影響生長(zhǎng)發(fā)育和智力。 6.預(yù)防：由于其主要由遺傳和發(fā)育因素引起，較難有效預(yù)防。 先天性甲狀旁腺功能不全雖然較為少見(jiàn)，但對(duì)患者健康影響較大。一旦出現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，明確診斷，積極治療。