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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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先天性甲狀旁腺功能不全是一種由于先天性因素導致甲狀旁腺激素分泌不足或作用缺陷，從而引起血鈣、血磷代謝紊亂的疾病。主要表現(xiàn)為低鈣血癥、高磷血癥，可能導致神經(jīng)肌肉興奮性增高、骨骼發(fā)育異常等。 1.病因：多由遺傳因素導致，如基因突變，也可能是胚胎發(fā)育過程中甲狀旁腺發(fā)育異常。 2.癥狀：常見癥狀有手足抽搐、癲癇發(fā)作、喉痙攣，還可能有牙齒發(fā)育不良、骨骼畸形。 3.診斷：通過檢測血鈣、血磷、甲狀旁腺激素水平，以及進行基因檢測等明確診斷。 4.治療：主要是補充鈣劑和維生素 D，常用藥物有碳酸鈣、葡萄糖酸鈣、骨化三醇等。 5.預后：早期診斷并規(guī)范治療，預后較好，但如果長期血鈣控制不佳，可能影響生長發(fā)育和智力。 6.預防：由于其主要由遺傳和發(fā)育因素引起，較難有效預防。 先天性甲狀旁腺功能不全雖然較為少見，但對患者健康影響較大。一旦出現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時就醫(yī)，明確診斷，積極治療。
2024-10-08 19:30
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是甲狀旁腺疾病? 原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥(primary hyperparathyroidism，PHPT)是一組由甲狀旁腺腺瘤、增生肥大或腺癌所致甲狀旁腺分泌過多甲狀旁腺激素(PTH)而導致骨質(zhì)吸收及高鈣血癥所引起的臨床綜合征。甲狀旁腺功能亢進可表現(xiàn)為明顯的神經(jīng)肌肉無力，呈輕度限制性肺疾病表現(xiàn)。有時甲狀旁腺瘤可位于胸腔內(nèi)，胸片檢查似縱隔腫塊的表現(xiàn)。甲狀旁腺功能低下患者因低鈣血癥常引起普遍性肌力減弱和輕度限制性通氣功能障礙。此外，甲狀旁腺術(shù)后患者，因局部水腫和低鈣血癥可發(fā)生上氣道梗阻。 查看全文»
