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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級(jí)
內(nèi)科
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同型胱氨酸尿癥有一定的易發(fā)人群，包括有家族遺傳史者、長(zhǎng)期營(yíng)養(yǎng)不良者、某些慢性疾病患者、特定藥物使用者以及特定基因突變者等。 1.家族遺傳史者：若家族中有同型胱氨酸尿癥患者，其親屬患病風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高。 2.長(zhǎng)期營(yíng)養(yǎng)不良者：尤其是維生素 B6、B12 和葉酸攝入不足的人群。 3.某些慢性疾病患者：如腎臟疾病、甲狀腺功能減退等，可能影響代謝，增加患病幾率。 4.特定藥物使用者：長(zhǎng)期使用某些可能影響同型半胱氨酸代謝的藥物。 5.特定基因突變者：基因突變導(dǎo)致相關(guān)酶的功能缺陷，從而引發(fā)疾病。 總之，了解同型胱氨酸尿癥的易發(fā)人群，有助于早期預(yù)防和發(fā)現(xiàn)疾病。對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)人群，應(yīng)定期進(jìn)行相關(guān)檢查，保持良好的生活和飲食習(xí)慣。
2024-10-08 19:35
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針對(duì)上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是同型胱氨酸尿癥? 由Gerritsen、Carson和Neil各自于1962年報(bào)道，新生兒篩查發(fā)病率為6×l0-6。本病呈AR遺傳，近親婚配率高。雜合子的活檢肝中胱硫醚合成酶活性為常人的l/2。臨床表現(xiàn)多變，出生時(shí)正常，90%于l0歲前出現(xiàn)晶體異位(ectopia lentis)和虹膜震顫(iridodone-sis)，還可有近視、散光、青光眼和網(wǎng)膜動(dòng)脈閉塞。 查看全文»
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