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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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王海龍 醫(yī)師
邢臺市威縣第二人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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同型胱氨酸尿癥的診斷，通常依據(jù)臨床癥狀、實驗室檢查、基因檢測、家族病史及影像學(xué)檢查等。 1.臨床癥狀：患者可能出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩、骨骼異常、眼部異常如晶狀體脫位、血栓栓塞性疾病等。 2.實驗室檢查：檢測血漿同型半胱氨酸水平顯著升高，尿中同型胱氨酸排出增多。 3.基因檢測：通過檢測相關(guān)基因突變，有助于明確診斷和分型。 4.家族病史：了解家族中是否有類似疾病患者，對診斷有重要提示作用。 5.影像學(xué)檢查：如 X 線、CT 等，可發(fā)現(xiàn)骨骼發(fā)育異常等改變。 綜合上述多種方法，能夠較為準確地診斷同型胱氨酸尿癥，為后續(xù)治療提供依據(jù)。
2024-10-08 18:55
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是同型胱氨酸尿癥? 由Gerritsen、Carson和Neil各自于1962年報道，新生兒篩查發(fā)病率為6×l0-6。本病呈AR遺傳，近親婚配率高。雜合子的活檢肝中胱硫醚合成酶活性為常人的l/2。臨床表現(xiàn)多變，出生時正常，90%于l0歲前出現(xiàn)晶體異位(ectopia lentis)和虹膜震顫(iridodone-sis)，還可有近視、散光、青光眼和網(wǎng)膜動脈閉塞。 查看全文»
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