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同型胱氨酸尿癥是一種罕見(jiàn)的遺傳性代謝障礙疾病，由于基因突變導(dǎo)致同型半胱氨酸代謝異常。主要表現(xiàn)為骨骼異常、眼部問(wèn)題、血管病變、智力障礙等。 1.發(fā)病機(jī)制：基因突變影響了相關(guān)酶的活性，使同型半胱氨酸不能正常代謝。 2.癥狀表現(xiàn)： 骨骼異常，如雞胸、脊柱側(cè)彎等。 眼部問(wèn)題，如晶狀體脫位。 血管病變，增加血栓形成風(fēng)險(xiǎn)。 智力障礙，影響認(rèn)知和學(xué)習(xí)能力。 還可能有皮膚松弛、毛發(fā)稀疏等。 3.診斷方法：通過(guò)血液檢測(cè)同型半胱氨酸水平、基因檢測(cè)等明確診斷。 4.治療方法： 補(bǔ)充維生素 B6、B12 和葉酸。 限制蛋氨酸攝入。 對(duì)癥治療，如治療骨骼畸形、眼部疾病等。 5.預(yù)后情況：早期診斷和治療可改善癥狀，減少并發(fā)癥，但仍需長(zhǎng)期隨訪。 同型胱氨酸尿癥雖然罕見(jiàn)，但早期干預(yù)能有效改善患者生活質(zhì)量?；颊呒凹覍賾?yīng)重視，積極配合治療。