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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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關(guān)美萍 主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院
三級甲等
內(nèi)分泌科
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雄激素不敏感綜合征(AndrogenInsensitivitySyndrome,AIS)是一種罕見的遺傳性疾病,主要影響個體的性別發(fā)育。它是由基因突變導致的一種情況,使得身體對雄性激素(如睪酮)的敏感度降低或完全喪失。健康問題不容忽視,身體稍有不適即應(yīng)就醫(yī),聽從醫(yī)生的專業(yè)建議進行治療。
2015-10-22 10:37
AIS患者雖然染色體表現(xiàn)為男性(46,XY),但他們的生殖器官和/或第二性征可能發(fā)展為女性或者介于兩者之間。這是因為身體無法正確響應(yīng)雄激素的作用,導致性別特征發(fā)育異常。
1.遺傳方式:AIS通常由X染色體上的雄激素受體基因突變引起,遵循X連鎖隱性遺傳模式。
2.癥狀表現(xiàn):患者可能表現(xiàn)出不同程度的癥狀,從輕微的女性化特征到完全的女性外貌,包括乳房發(fā)育、無子宮和陰道,以及不育。
3.生理變化:青春期時,可能會有乳房發(fā)育和女性化體毛,但女性生殖器官的發(fā)育通常不完全。
4.診斷:診斷通常通過基因檢測、激素水平檢查和生殖器官的超聲檢查來確定。
5.治療:治療方案根據(jù)患者的性別認同和癥狀嚴重程度而定,可能包括激素療法、心理支持、以及必要的手術(shù)矯正。
雄激素不敏感綜合征是一種復雜的遺傳性疾病,需要多學科團隊進行綜合管理,包括內(nèi)分泌學家、遺傳學家、心理專家等,以確?;颊叩纳眢w健康和心理健康。重要的是,患者應(yīng)得到早期診斷和個性化治療,以促進最佳的生活質(zhì)量和性別認同。
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