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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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劉明勇 主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院
三級(jí)甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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結(jié)節(jié)性硬化癥存在遺傳，分為不同類型，遺傳方式及相關(guān)基因各異。身體感到不適時(shí)，務(wù)必及時(shí)就診，聽(tīng)從醫(yī)生的建議進(jìn)行診治，不要自己擅自用藥。
2015-11-11 12:51
1.遺傳方式：常染色體顯性遺傳，家族性病例約占三分之一，散發(fā)病例約占三分之二。
2.相關(guān)基因：根據(jù)基因定位分為TSC1、TSC2、TSC3、TSC4型。
3.致病原理：TSC1和TSC2突變致錯(cuò)構(gòu)瘤蛋白和結(jié)節(jié)蛋白功能異常，影響細(xì)胞分化調(diào)節(jié)。
4.細(xì)胞影響：導(dǎo)致外胚層、中胚層和內(nèi)胚層細(xì)胞生長(zhǎng)和分化異常。
5.發(fā)病情況：家族性由父母一方遺傳突變基因，散發(fā)性出生時(shí)攜帶新突變基因。
總之，結(jié)節(jié)性硬化癥的遺傳情況較為復(fù)雜，需要專業(yè)診斷和評(píng)估。
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是結(jié)節(jié)性硬化癥? 結(jié)節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結(jié)節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見(jiàn)的先天性疾病，屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無(wú)特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化，屬于錯(cuò)構(gòu)瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬(wàn)，患病率為5/10萬(wàn)，男女之比約2：1。國(guó)內(nèi)迄今已有多起報(bào)道，共四百余例，發(fā)病多在7歲前，作者50年代所見(jiàn)3例，有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»
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