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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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孫景波 主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
腦病專科
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結(jié)節(jié)性硬化癥是一種遺傳性疾病，其主要癥狀包括：
2015-11-11 19:36
結(jié)節(jié)性硬化癥的癥狀多樣化，涉及多個(gè)器官系統(tǒng)，早期識(shí)別和診斷至關(guān)重要。
1.皮膚表現(xiàn)：最典型的特征是面部皮脂腺瘤，常在口鼻三角區(qū)出現(xiàn)，呈現(xiàn)對(duì)稱性的淡紅色或紅褐色丘疹。
2.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：癲癇是常見癥狀，包括嬰兒痙攣癥、部分性或全面性癲癇發(fā)作。
3.腎臟損害：可能導(dǎo)致腎血管平滑肌脂肪瘤，有時(shí)會(huì)出現(xiàn)腎功能不全或高血壓。
4.腦部異常：可有腦室周圍白質(zhì)異常，影響認(rèn)知、學(xué)習(xí)和行為，可能出現(xiàn)智力障礙或精神發(fā)育遲滯。
5.其他癥狀：包括肺部淋巴管肌瘤病、心臟橫紋肌瘤、眼部病變（如視網(wǎng)膜晶體狀囊腫）等。
結(jié)節(jié)性硬化癥的癥狀因個(gè)體差異而異，早期發(fā)現(xiàn)和綜合管理有助于減輕癥狀并改善生活質(zhì)量。患者應(yīng)定期接受醫(yī)療監(jiān)測(cè)，并遵循醫(yī)生的治療建議。健康問題不容忽視，身體稍有不適即應(yīng)就醫(yī)，聽從醫(yī)生的專業(yè)建議進(jìn)行治療。
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什么是結(jié)節(jié)性硬化癥? 結(jié)節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結(jié)節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病，屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化，屬于錯(cuò)構(gòu)瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬，患病率為5/10萬，男女之比約2：1。國內(nèi)迄今已有多起報(bào)道，共四百余例，發(fā)病多在7歲前，作者50年代所見3例，有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»
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