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結節(jié)性硬化癥的主要癥狀有哪些?

結節(jié)性硬化癥的主要癥狀有哪些?

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    孫景波 主任醫(yī)師

    廣東省中醫(yī)院

    三級甲等

    腦病???/p>

    結節(jié)性硬化癥是一種遺傳性疾病,其主要癥狀包括:
    結節(jié)性硬化癥的癥狀多樣化,涉及多個器官系統(tǒng),早期識別和診斷至關重要。
    1.皮膚表現(xiàn):最典型的特征是面部皮脂腺瘤,常在口鼻三角區(qū)出現(xiàn),呈現(xiàn)對稱性的淡紅色或紅褐色丘疹。
    2.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀:癲癇是常見癥狀,包括嬰兒痙攣癥、部分性或全面性癲癇發(fā)作。
    3.腎臟損害:可能導致腎血管平滑肌脂肪瘤,有時會出現(xiàn)腎功能不全或高血壓。
    4.腦部異常:可有腦室周圍白質異常,影響認知、學習和行為,可能出現(xiàn)智力障礙或精神發(fā)育遲滯。
    5.其他癥狀:包括肺部淋巴管肌瘤病、心臟橫紋肌瘤、眼部病變(如視網(wǎng)膜晶體狀囊腫)等。
    結節(jié)性硬化癥的癥狀因個體差異而異,早期發(fā)現(xiàn)和綜合管理有助于減輕癥狀并改善生活質量。患者應定期接受醫(yī)療監(jiān)測,并遵循醫(yī)生的治療建議。健康問題不容忽視,身體稍有不適即應就醫(yī),聽從醫(yī)生的專業(yè)建議進行治療。

    2015-11-11 19:36
就醫(yī)問藥

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什么是結節(jié)性硬化癥?   結節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病,屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化,屬于錯構瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬,患病率為5/10萬,男女之比約2:1。國內迄今已有多起報道,共四百余例,發(fā)病多在7歲前,作者50年代所見3例,有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»

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