-
回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
-
李強(qiáng) 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
普內(nèi)科
-
線粒體腦肌病是一種罕見(jiàn)的多系統(tǒng)疾病,由線粒體功能障礙引起,累及大腦和肌肉。主要表現(xiàn)為肌無(wú)力、癲癇發(fā)作、認(rèn)知障礙、視力聽(tīng)力問(wèn)題等。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜,與遺傳因素密切相關(guān)。 1.病因:主要由線粒體 DNA 或核 DNA 突變導(dǎo)致,遺傳方式多樣,如母系遺傳、常染色體隱性遺傳等。 2.癥狀:常見(jiàn)的有肌肉無(wú)力和疲勞,運(yùn)動(dòng)不耐受,反復(fù)癲癇發(fā)作,智能減退,共濟(jì)失調(diào)等。 3.診斷:通過(guò)血乳酸和丙酮酸水平檢測(cè)、肌肉活檢、基因檢測(cè)等方法明確診斷。 4.治療:目前無(wú)特效療法,主要是對(duì)癥治療,如使用抗癲癇藥物控制癲癇發(fā)作,如丙戊酸鈉、卡馬西平、苯妥英鈉等。補(bǔ)充輔酶 Q10、維生素 B 族等可能有助于改善癥狀。 5.預(yù)后:病情進(jìn)展和預(yù)后因人而異,部分患者病情逐漸加重,嚴(yán)重影響生活質(zhì)量。 線粒體腦肌病雖然罕見(jiàn)且治療困難,但早期診斷和適當(dāng)?shù)闹委熆梢栽谝欢ǔ潭壬暇徑獍Y狀,改善生活質(zhì)量。患者需定期復(fù)查,遵循醫(yī)囑治療。
2024-10-09 03:48
-
針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題
你可能對(duì)下面的內(nèi)容感興趣
- 權(quán)威通告:成都哪個(gè)的神經(jīng)內(nèi)科比較好“...
- 實(shí)時(shí)更新!南昌治癲癇的神經(jīng)內(nèi)科哪家好...
- 名單公布:廣州治療神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)院排名“...
- 總榜公開(kāi):廣州治療神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)院哪個(gè)好...
- 榜單揭曉:廣州治療神經(jīng)內(nèi)科好的醫(yī)院-...
- 近期要聞!南昌治癲癇的神經(jīng)內(nèi)科哪個(gè)好...
- 總榜公布:廣州治療神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)院哪家好...
- 口碑排名:廣州治療神經(jīng)內(nèi)科好的醫(yī)院“...
- 2025公開(kāi)亮相!廣州治療神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)...
- 北京天壇醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科專家周衡主任親臨...