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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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劉冰 主治醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)一科
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肝豆?fàn)詈俗冃允且环N遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病。若不治療，病情通常會逐漸加重，影響身體多個器官。當(dāng)身體出現(xiàn)異常時，應(yīng)趕緊就醫(yī)，聽從醫(yī)生的指導(dǎo)進(jìn)行診治，不宜擅自用藥。
2015-12-19 22:53
1.疾病原理：由于基因突變導(dǎo)致銅代謝異常，銅在體內(nèi)過度蓄積。
2.癥狀表現(xiàn)：可能有震顫、肌強直、精神癥狀、肝功能異常等。
3.病情進(jìn)展：不治療會使肝臟損害加重，出現(xiàn)肝硬化、肝衰竭。
4.神經(jīng)系統(tǒng)損害：可能導(dǎo)致肢體運動障礙、吞咽困難等。
5.其他影響：還可能影響腎臟、心臟等器官功能。
總之，肝豆?fàn)詈俗冃员仨氈委?，且要早期、?guī)范治療，以控制病情，提高生活質(zhì)量。
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回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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李秋鋒 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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你好；一經(jīng)診斷或患者出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)體征前就應(yīng)進(jìn)行系統(tǒng)治療，有效防止病情發(fā)展，治療愈早愈好，防治本病應(yīng)及早確診，及時糾正患者銅代謝的正平衡狀況。
2015-12-20 21:01
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是肝豆?fàn)詈俗冃? 肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆?fàn)詈?、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring，K-F環(huán))。發(fā)病率各國報道不一，據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果，約為15～30/100萬?；蝾l率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學(xué)的大宗資料報告，根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981～1991年神經(jīng)遺傳?？崎T診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。 查看全文»
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