結(jié)節(jié)性硬化癥的可治療性和管理措施?
結(jié)節(jié)性硬化癥的可治療性和管理措施?
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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黃曉東 副主任醫(yī)師
惠州市中心人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
神經(jīng)內(nèi)科一區(qū)
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結(jié)節(jié)性硬化癥是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病,會(huì)影響多個(gè)器官系統(tǒng)。雖然無(wú)法完全治愈,但通過(guò)綜合治療可有效控制癥狀,改善生活質(zhì)量。患者應(yīng)及時(shí)就醫(yī)診斷。健康問(wèn)題不容忽視,身體稍有不適即應(yīng)就醫(yī),聽(tīng)從醫(yī)生的專(zhuān)業(yè)建議進(jìn)行治療。
2016-02-04 19:46
1.疾病原理:結(jié)節(jié)性硬化癥由基因突變引起,導(dǎo)致細(xì)胞異常生長(zhǎng),形成良性腫瘤。
2.癥狀表現(xiàn):常表現(xiàn)為癲癇發(fā)作、智力障礙、皮膚損害等。
3.診斷方法:包括基因檢測(cè)、影像學(xué)檢查等。
4.治療方法:
藥物治療:如西羅莫司、依維莫司等,可抑制腫瘤生長(zhǎng)。但需遵醫(yī)囑使用。
癲癇治療:根據(jù)發(fā)作類(lèi)型選用抗癲癇藥物,如卡馬西平、丙戊酸鈉。
手術(shù)治療:針對(duì)腦部巨大腫瘤或藥物無(wú)法控制的癲癇。
5.日常管理:保持健康生活方式,避免勞累和刺激,定期復(fù)查。
總之,結(jié)節(jié)性硬化癥雖然治療有一定難度,但早期診斷和綜合治療有助于控制病情,患者及家屬要樹(shù)立信心。
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什么是結(jié)節(jié)性硬化癥? 結(jié)節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱(chēng)Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結(jié)節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見(jiàn)的先天性疾病,屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無(wú)特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化,屬于錯(cuò)構(gòu)瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬(wàn),患病率為5/10萬(wàn),男女之比約2:1。國(guó)內(nèi)迄今已有多起報(bào)道,共四百余例,發(fā)病多在7歲前,作者50年代所見(jiàn)3例,有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»
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