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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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戴建武 副主任醫(yī)師
廣州市第十二人民醫(yī)院
三級(jí)
神經(jīng)內(nèi)科
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結(jié)節(jié)性硬化的發(fā)生主要與基因突變有關(guān)，這是一種較為復(fù)雜的疾病，可能會(huì)對(duì)健康造成多方面影響，若發(fā)現(xiàn)相關(guān)癥狀應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。若感身體不適，請(qǐng)立即尋求專業(yè)醫(yī)療幫助，遵循醫(yī)生指導(dǎo)進(jìn)行治療，切勿隨意服藥。
2016-02-09 13:12
1.基因因素：TSC1和TSC2這兩個(gè)基因是抑癌基因，突變后會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞生長(zhǎng)調(diào)節(jié)失控，引發(fā)腫瘤。
2.雜合性丟失：部分患者存在雜合性的丟失，如9q34或16p13的標(biāo)記在正常時(shí)是雜合性，腫瘤中變?yōu)榧兒闲浴?br/>3.遺傳因素：通過(guò)遺傳或胚胎早期基因突變，造成一個(gè)基因復(fù)本缺失。
4.體細(xì)胞突變：僅在以前正常的復(fù)本出現(xiàn)體細(xì)胞突變時(shí)才會(huì)發(fā)病。
5.其他潛在因素：目前還有一些未知的潛在因素可能參與了結(jié)節(jié)性硬化的發(fā)生。
總之，結(jié)節(jié)性硬化的病因較為復(fù)雜，目前仍在不斷研究探索中。
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是結(jié)節(jié)性硬化癥? 結(jié)節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結(jié)節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見(jiàn)的先天性疾病，屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無(wú)特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化，屬于錯(cuò)構(gòu)瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬(wàn)，患病率為5/10萬(wàn)，男女之比約2：1。國(guó)內(nèi)迄今已有多起報(bào)道，共四百余例，發(fā)病多在7歲前，作者50年代所見(jiàn)3例，有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»
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