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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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戴建武 副主任醫(yī)師
廣州市第十二人民醫(yī)院
三級
神經內科
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結節(jié)性硬化的發(fā)生主要與基因突變有關，這是一種較為復雜的疾病，可能會對健康造成多方面影響，若發(fā)現相關癥狀應及時就醫(yī)。若感身體不適，請立即尋求專業(yè)醫(yī)療幫助，遵循醫(yī)生指導進行治療，切勿隨意服藥。
2016-02-09 13:12
1.基因因素：TSC1和TSC2這兩個基因是抑癌基因，突變后會導致細胞生長調節(jié)失控，引發(fā)腫瘤。
2.雜合性丟失：部分患者存在雜合性的丟失，如9q34或16p13的標記在正常時是雜合性，腫瘤中變?yōu)榧兒闲浴?br/>3.遺傳因素：通過遺傳或胚胎早期基因突變，造成一個基因復本缺失。
4.體細胞突變：僅在以前正常的復本出現體細胞突變時才會發(fā)病。
5.其他潛在因素：目前還有一些未知的潛在因素可能參與了結節(jié)性硬化的發(fā)生。
總之，結節(jié)性硬化的病因較為復雜，目前仍在不斷研究探索中。
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什么是結節(jié)性硬化癥? 結節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病，屬常染色體顯性遺傳。表現為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化，屬于錯構瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬，患病率為5/10萬，男女之比約2：1。國內迄今已有多起報道，共四百余例，發(fā)病多在7歲前，作者50年代所見3例，有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»
