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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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黃曉東 副主任醫(yī)師
惠州市中心人民醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)內(nèi)科一區(qū)
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結(jié)節(jié)性硬化癥是一種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)皮膚綜合征，也有散發(fā)病例?？衫奂岸鄠€器官，需重視并及時診治。關(guān)愛自己，從關(guān)注健康開始。身體不適時，請及時就醫(yī)，并在醫(yī)生指導(dǎo)下合理用藥。
2016-02-05 12:56
1.病因：主要由基因突變引起。
2.癥狀：面部皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作、智能減退等，還可能有皮膚白斑、視網(wǎng)膜病變等。
3.診斷：通過基因檢測、腦電圖、影像學(xué)檢查等綜合判斷。
4.治療：藥物治療如西羅莫司、依維莫司等，需遵醫(yī)囑。手術(shù)治療針對癲癇等癥狀。
5.預(yù)后：部分患者癥狀可得到控制，生活質(zhì)量改善，但嚴(yán)重者預(yù)后較差。
結(jié)節(jié)性硬化癥雖然復(fù)雜，但早期診斷和規(guī)范治療有助于控制病情。患者及家屬要積極配合治療。
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什么是結(jié)節(jié)性硬化癥? 結(jié)節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結(jié)節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病，屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化，屬于錯構(gòu)瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬，患病率為5/10萬，男女之比約2：1。國內(nèi)迄今已有多起報道，共四百余例，發(fā)病多在7歲前，作者50年代所見3例，有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»
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