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平山病又稱青年上肢遠(yuǎn)端肌萎縮。本病好發(fā)于青春期，男性多見。男女之比約201。臨床表現(xiàn)及診斷標(biāo)準(zhǔn) 典型的平山病表現(xiàn)為青春早期隱襲起病的手及前臂遠(yuǎn)端肌肉無(wú)力，隨病變進(jìn)展逐漸出現(xiàn)相應(yīng)肌群萎縮，多為單側(cè)損害，部分也可表現(xiàn)為不對(duì)稱雙側(cè)損害。多數(shù)病人有寒冷麻痹，即暴露在寒冷環(huán)境中無(wú)力癥狀明顯加重；束顫安靜狀態(tài)多不出現(xiàn)，但在手指伸展時(shí)常發(fā)生；患者受累肢體腱反射正常或偶可低下，通常無(wú)疼痛、麻木等感覺障礙表現(xiàn)，也無(wú)錐體束征、括約肌功能障礙等。病情在起病后數(shù)年內(nèi)一度緩慢進(jìn)展，臨床易與肌萎縮側(cè)索硬化或脊髓進(jìn)行性肌萎縮等運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病混淆，但絕大多數(shù)患者在以后5年內(nèi)病情可自然中止，預(yù)后與運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病明顯不同。