肝豆?fàn)詈俗冃杂心男┌Y狀表現(xiàn)?
肝豆?fàn)詈俗冃杂心男┌Y狀表現(xiàn)?
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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肖頌華 主任醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院
三級(jí)甲等
神經(jīng)科
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肝豆?fàn)詈俗冃允且环N遺傳性疾病,可累及多個(gè)系統(tǒng),發(fā)病年齡多在5-35歲?;颊咝杓皶r(shí)就醫(yī),避免病情加重。健康問題不容忽視,身體稍有不適即應(yīng)就醫(yī),聽從醫(yī)生的專業(yè)建議進(jìn)行治療。
2016-04-10 15:50
1.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀:常見的有舞蹈樣動(dòng)作、手足徐動(dòng)、肌張力障礙,還可能出現(xiàn)震顫、運(yùn)動(dòng)遲緩、構(gòu)音障礙等。
2.精神癥狀:如注意力不集中、情緒波動(dòng)大、抑郁、沖動(dòng)等。
3.肝臟損害:可表現(xiàn)為肝腫大、黃疸、肝功能異常等。
4.眼部癥狀:特征性的表現(xiàn)為角膜色素環(huán)(K-F環(huán))。
5.其他癥狀:可能有血尿、蛋白尿等腎臟損害,以及貧血、骨關(guān)節(jié)疼痛等。
肝豆?fàn)詈俗冃园Y狀多樣,一旦出現(xiàn)相關(guān)癥狀,應(yīng)盡快到正規(guī)醫(yī)院就診,以便早診斷、早治療。
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針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題
什么是肝豆?fàn)詈俗冃? 肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)由Wilson(19l2)首報(bào),是一種遺傳性銅代謝障礙,以豆?fàn)詈?、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring,K-F環(huán))。發(fā)病率各國(guó)報(bào)道不一,據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果,約為15~30/100萬(wàn)。基因頻率約0.003~0.007,雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國(guó)尚無(wú)流行病學(xué)的大宗資料報(bào)告,根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981~1991年神經(jīng)遺傳??崎T診957例初診病例分析,WD共97例,占10.14%,居全部單基因遺傳病的第2位,可見本病在我國(guó)并不少見。 查看全文»
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徐評(píng)議
主任醫(yī)師 教授
廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
擅長(zhǎng):中樞神經(jīng)變性病、腦血管病、頑固性頭痛、頭暈及睡眠障礙、癲癇發(fā) 詳情»
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吳潔
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長(zhǎng): 兒內(nèi)科疾病的診治,特別是小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷和治 詳情»
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趙時(shí)敏
主任醫(yī)師 教授
北京協(xié)和醫(yī)院
擅長(zhǎng):苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脆性x綜合征等 詳情»
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