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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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周細(xì)中 副主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院
三級(jí)甲等
小兒神經(jīng)內(nèi)科
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結(jié)節(jié)性硬化癥是一種罕見的遺傳性疾病，其遺傳機(jī)制復(fù)雜，涉及多個(gè)基因。主要表現(xiàn)為皮膚損害、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀等。一旦身體出現(xiàn)不適，應(yīng)立刻就醫(yī)，遵從醫(yī)生的指示進(jìn)行治療，不宜自行開藥。
2016-04-12 21:12
1.遺傳方式：多為常染色體顯性遺傳，少數(shù)為隱性遺傳。
2.相關(guān)基因：如TSC1、TSC2基因的突變。
3.癥狀表現(xiàn)：面部皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作、智力障礙等。
4.診斷方法：基因檢測(cè)、影像學(xué)檢查等。
5.治療手段：對(duì)癥治療，如抗癲癇藥物控制癲癇。
結(jié)節(jié)性硬化癥雖然是遺傳性疾病，但通過早期診斷和合理治療，可改善患者生活質(zhì)量。
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什么是結(jié)節(jié)性硬化癥? 結(jié)節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結(jié)節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病，屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化，屬于錯(cuò)構(gòu)瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬，患病率為5/10萬，男女之比約2：1。國(guó)內(nèi)迄今已有多起報(bào)道，共四百余例，發(fā)病多在7歲前，作者50年代所見3例，有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»
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