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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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張麗芳 主任醫(yī)師
廣州醫(yī)科大學(xué)附屬腦科醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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診斷肝豆?fàn)詈俗冃?，根?jù)青少年起病、典型的錐體外系癥狀、肝病體征、角膜K-F環(huán)和陽性家族史等診斷不難。如果CT及MRI有雙側(cè)豆?fàn)詈藚^(qū)對稱性影像改變，血清銅藍(lán)蛋白顯著降低和尿銅排出量增高則更支持本病。診斷困難者，應(yīng)爭取肝臟穿刺做肝銅檢測。本病臨床表現(xiàn)復(fù)雜，應(yīng)注意和小舞蹈病?、青少年性Huntingtou舞蹈病、肌張障礙、原發(fā)性震蕩、帕金森病和精神病等鑒別。祝健康
2016-04-06 18:52
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是肝豆?fàn)詈俗冃? 肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆?fàn)詈?、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring，K-F環(huán))。發(fā)病率各國報道不一，據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果，約為15～30/100萬?；蝾l率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學(xué)的大宗資料報告，根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981～1991年神經(jīng)遺傳?？崎T診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。 查看全文»
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