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先天性甲狀腺功能減低癥是由于甲狀腺激素合成不足或作用缺陷導(dǎo)致的疾病。主要表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩、智力低下等。致病因素包括甲狀腺發(fā)育不全、甲狀腺激素合成障礙、甲狀腺激素分泌缺陷、碘缺乏、母親孕期服用某些藥物等。治療方法包括藥物替代治療、定期復(fù)查等。 1.甲狀腺發(fā)育不全：這是常見原因之一，甲狀腺先天發(fā)育異常，無法正常合成和分泌甲狀腺激素。 2.甲狀腺激素合成障礙：某些酶的缺乏或異常，影響甲狀腺激素的合成過程。 3.甲狀腺激素分泌缺陷：甲狀腺組織本身存在問題，導(dǎo)致激素分泌量不足。 4.碘缺乏：母體孕期碘攝入不足，影響胎兒甲狀腺發(fā)育和功能。 5.母親孕期服用某些藥物：如丙硫氧嘧啶等，可能干擾胎兒甲狀腺功能。 先天性甲狀腺功能減低癥若能早期診斷和治療，患兒大多可正常生長發(fā)育。家長要重視新生兒篩查，發(fā)現(xiàn)異常及時就醫(yī)，在醫(yī)生指導(dǎo)下規(guī)范治療，并定期復(fù)查甲狀腺功能。

　1.保暖,防止感染患兒因基礎(chǔ)代謝低下,活動量少致體溫低而怕冷.因機(jī)體抵抗力低,易患感染性疾病.注意室內(nèi)溫度,適時增減衣服,避免受涼.勤洗澡,防止皮膚感染.避免與感染性或傳染性疾病患兒接觸.　　2.保證營養(yǎng)供應(yīng)向家長介紹病情,指導(dǎo)喂養(yǎng)方法.對吸吮困難,一吞咽緩慢者要耐心喂養(yǎng),提供充足的進(jìn)餐時間,必要時用滴管喂奶或鼻飼.經(jīng)病因治療后,患兒代謝增強(qiáng),生長發(fā)育加速,故必須供給高蛋白,高維生素,富含鈣及鐵劑的易消化食物,保證生長發(fā)育需要.　　3.保持大便通暢向家長解釋預(yù)防和處理便秘的必要措施,如為患兒提供充足液體入量；早餐前半小時喝1杯熱開水,可刺激排便；每日順腸蠕動方向按摩腹部數(shù)次,增加腸蠕動；適當(dāng)引導(dǎo)患兒增加活動量,促進(jìn)腸蠕動；養(yǎng)成定時排便習(xí)慣,必要時使用大便軟化劑,緩瀉劑或灌腸.　　4.加強(qiáng)訓(xùn)練,促進(jìn)生長發(fā)育,作好日常生活護(hù)理患兒智力發(fā)育差,缺乏生活自理能力.把本病的知識教給患兒及家長,以取得合作,并增強(qiáng)戰(zhàn)勝疾病的信心.加強(qiáng)患兒日常生活護(hù)理,防止意外傷害發(fā)生.通過各種方法加強(qiáng)智力.體力訓(xùn)練,以促進(jìn)生長發(fā)育,使其掌握基本生活技能.對患兒多鼓勵,不應(yīng)歧視.　　5.堅持終身服藥,注意觀察藥物的反應(yīng)對家長和患兒進(jìn)行指導(dǎo),使其了解終身用藥必要性,以堅持用藥治療.對治療開始較晚者,雖智力不能改善,但可變得活潑,改善生理功能低下的癥狀.甲狀腺制劑作用較慢,用藥1周左右方達(dá)最佳效力,故服藥后要密切觀察患兒食欲,活動量及排便情況,定期測體溫,脈搏,體重及身高.用藥劑量隨小兒年齡加大而增加.用量小療效不佳,過大導(dǎo)致甲亢,消耗多,造成負(fù)氮平衡,并促使骨骼成熟過快,致生長障礙.藥物發(fā)生副作用時,輕者發(fā)熱,多汗,體重減輕,神經(jīng)興奮性增高.重者嘔吐,腹瀉,脫水,高熱,脈速,甚至痙攣及心力衰竭.此時應(yīng)立即報告并及時酌情減量,給予退熱,鎮(zhèn)靜,供氧,保護(hù)心功能等急救護(hù)理.　　6.重視新生兒篩查本病在遺傳,代謝性疾病中的發(fā)病率最高.一經(jīng)早期確診,在出生后1～2月即開始治療者,可避免遺留神經(jīng)系統(tǒng)功能損害.加減一經(jīng)確診,應(yīng)立即開始中西結(jié)合治療,治療越早對腦發(fā)育越有利,并須足量足療程治療,即使懷孕也不例外.治療開始之后,應(yīng)定期復(fù)查血中甲狀腺激素及TSH.開始每周查一次,血中激素濃度達(dá)到正常范圍之后,每3個月復(fù)查一次；病情穩(wěn)定后,6個月至1年復(fù)查一次.每年必須檢查萬股X線片,觀察骨齡的發(fā)育.在治療過程中,要注意觀察孩子的精神狀況,一般中藥治療2～3周后即可出現(xiàn)食欲增加,語言和活動增多,便秘改善,尿量增加.在治療一段時間后,有些患兒必須排除暫時性甲減的可能,一般在持續(xù)用藥1個月至數(shù)月后,暫時停藥觀察T3,T4及TSH變化,若T4,TSH在正常水平則為暫時性甲減,可以停藥,若T4低,TSH高則為永久性甲減,應(yīng)繼續(xù)治療.甲狀腺發(fā)育不良者需治療時間更長.在治療過程中由于孩子生長發(fā)育迅速,還應(yīng)及時補(bǔ)充營養(yǎng)物質(zhì)和多種維生素,如鈣片,鐵劑,維生素B,C,A,D等,尤其是B族維生素.有家族性酶缺陷引起的甲減還應(yīng)補(bǔ)碘.先天性加減的預(yù)后與開始治療的年齡密切相關(guān).診斷愈早,治療愈早,預(yù)后愈好.如果在生后3個月治療者,74%的病例智商在90分以上.生后4～6個月治療者,33%智商在90分以上,但約15%患者可留下不可逆的腦損傷后遺癥,這可能與以下因素有關(guān)：如加減的類型,發(fā)病的時間及持續(xù)的時間,尤其是在診斷時T4濃度及骨齡均以較低的宮內(nèi)甲減兒.最關(guān)鍵的是無論何時發(fā)現(xiàn)甲減就應(yīng)及時中藥治療.該病應(yīng)早期確診,盡早治療,以減小對腦發(fā)育的損害.一旦診斷確立,應(yīng)終身服用甲狀腺制劑,不能中斷,否則前功盡棄.飲食中應(yīng)富含蛋白質(zhì),維生素及礦物質(zhì).

病情分析：，是由于患兒甲狀腺先天性缺陷或因母孕期飲食中缺碘所致，前者稱散發(fā)性甲狀腺功能減低癥，后者稱地方性甲狀腺功能減低癥。其主要臨床表現(xiàn)為體格和智能發(fā)育障礙。是小兒常見的內(nèi)分泌疾病。加減一經(jīng)確診，應(yīng)立即開始中西結(jié)合治療，治療越早對腦發(fā)育越有利，并須足量足療程治療，即使懷孕也不例外。治療開始之后，應(yīng)定期復(fù)查血中甲狀腺激素及TSH。開始每周查一次，血中激素濃度達(dá)到正常范圍之后，每3個月復(fù)查一次；病情穩(wěn)定后，6個月至1年復(fù)查一次。每年必須檢查萬股X線片，觀察骨齡的發(fā)育。在治療過程中，要注意觀察孩子的精神狀況，一般中藥治療2～3周后即可出現(xiàn)食欲增加，語言和活動增多，便秘改善、尿量增加。在治療一段時間后，有些患兒必須排除暫時性甲減的可能，一般在持續(xù)用藥1個月至數(shù)月后，暫時停藥觀察T3、T4及TSH變化，若T4、TSH在正常水平則為暫時性甲減，可以停藥，若T4低、TSH高則為永久性甲減，應(yīng)繼續(xù)治療。甲狀腺發(fā)育不良者需治療時間更長。在治療過程中由于孩子生長發(fā)育迅速，還應(yīng)及時補(bǔ)充營養(yǎng)物質(zhì)和多種維生素，如鈣片、鐵劑、維生素B、C、A、D等，尤其是B族維生素。有家族性酶缺陷引起的甲減還應(yīng)補(bǔ)碘。先天性加減的預(yù)后與開始治療的年齡密切相關(guān)。診斷愈早、治療愈早、預(yù)后愈好。如果在生后3個月治療者，74%的病例智商在90分以上。生后4～6個月治療者，33%智商在90分以上，但約15%患者可留下不可逆的腦損傷后遺癥，這可能與以下因素有關(guān)：如加減的類型、發(fā)病的時間及持續(xù)的時間，尤其是在診斷時T4濃度及骨齡均以較低的宮內(nèi)甲減兒。最關(guān)鍵的是無論何時發(fā)現(xiàn)甲減就應(yīng)及時中藥治療。該病應(yīng)早期確診，盡早治療，以減小對腦發(fā)育的損害。一旦診斷確立，應(yīng)終身服用甲狀腺制劑，不能中斷，否則前功盡棄。飲食中應(yīng)富含蛋白質(zhì)、維生素及礦物質(zhì)

我家寶也是這個病，醫(yī)院給開的藥，吃了幾天去復(fù)查有明顯增高?；貋磲t(yī)生還讓吃一個月的藥，我沒給吃，目前孩子馬上3個月了挺好的，過幾天去復(fù)查告訴你結(jié)果啊

甲狀腺功能減退癥(粘液性水腫)成人對甲狀腺激素缺乏的特征性臨床反應(yīng).原發(fā)性甲狀腺功能減退癥(甲減)是最常見類型,大概是自身免疫性疾病,通常發(fā)生是由于橋本甲狀腺炎,常常伴有堅實(shí)的甲狀腺腫大,過后,隨著病程發(fā)展,出現(xiàn)縮小的纖維性甲狀腺,無或很少有功能.第2個多見類型是治療后甲減,尤其因甲亢進(jìn)行放射性碘和外科治療.丙硫氧嘧啶,他巴唑和碘過度治療甲減,終止治療后往往恢復(fù).輕度甲狀腺功能減退常見于老年婦女.大多數(shù)伴有非橋本甲狀腺腫病人甲狀腺功能正常或有甲亢,但甲狀腺腫大甲減可發(fā)生于地方性甲狀腺腫病人.缺碘會減少甲狀腺激素合成；TSH釋放,在TSH興奮下甲狀腺增大,吸碘明顯增加,隨至甲狀腺腫大.如嚴(yán)重缺碘,病人會變成甲減,但自出現(xiàn)碘鹽,這種病在美國實(shí)際已消滅.地方性克汀病是缺碘地區(qū)先天性甲減最通常原因和全世界精神障礙的主要病因.罕見的遺傳性酶缺乏可使甲狀腺激素合成出現(xiàn)障礙和造成甲狀腺腫大甲減(參見第269節(jié)).繼發(fā)性甲減發(fā)生于當(dāng)下丘腦TRH分泌缺乏,下丘腦垂體軸衰竭或垂體缺乏TSH分泌時.癥狀和體征原發(fā)性甲減癥狀和體征與甲亢形成顯著對比,起病可以隱蔽和難以捉摸.面部表情遲鈍,聲啞,講話慢；由于玻璃樣酸和硫酸軟骨素的粘多糖浸潤使面部和眶周腫脹,怕冷顯著；由于缺乏腎上腺能沖動,眼瞼下垂；毛發(fā)稀疏,粗糙和干燥；皮膚干燥,粗糙,鱗狀剝落和增厚.體重中度增加,主要是由于食物代謝降低和水分潴留.病人健忘和顯示智能損害伴漸進(jìn)性人格改變.某些表現(xiàn)為憂郁,可能有明顯的精神病(粘液性水腫狂躁).常有胡蘿卜素血癥,手掌和足底特別明顯,這是由于胡蘿卜素沉積在富有脂肪的上皮層.蛋白基質(zhì)沉積使舌變得肥大.甲狀腺激素和腎上腺能興奮降低導(dǎo)致心動過緩.心臟可以擴(kuò)大,部分是因為擴(kuò)張,但主要是由于高蛋白含有漿液滲出在心包腔內(nèi)積貯.可有胸腔和腹腔滲出.心包和胸腔滲出發(fā)展較慢,僅極少數(shù)會導(dǎo)致呼吸窘迫和血液動力學(xué)障礙.病人一般有便秘,可以極其嚴(yán)重.手,腳麻木多見,此常由于腕-跗管綜合征,系蛋白質(zhì)基質(zhì)沉積在腕,踝周圍韌帶產(chǎn)生神經(jīng)壓迫所致.反射甚有助于診斷,因為收縮活躍,松弛緩慢.甲減婦女常有月經(jīng)過多,與甲亢月經(jīng)過少正好相反.體溫低多見.常有貧血,通常是正常細(xì)胞-正色素性,其原因不清,但由于月經(jīng)過多可以是低色素,有時因為有惡性貧血和葉酸吸收減少出現(xiàn)大細(xì)胞性貧血.一般來講,貧血罕見嚴(yán)重(Hb＞9g/dL).當(dāng)?shù)痛x糾正,貧血好轉(zhuǎn),有時需6~9個月.粘液性水腫昏迷是威脅生命的甲狀腺功能減退癥的并發(fā)癥.特點(diǎn)包括甲狀腺功能減退癥病程長,昏迷伴有極低體溫(24~32.2℃),反射消失,癲癇發(fā)作,CO2潴留和呼吸抑制.嚴(yán)重低溫可被忽視,除非用特殊低讀數(shù)溫度計.必須根據(jù)臨床,病史和體檢作出快速診斷,因為有過早死亡的可能.促發(fā)因素包括寒冷,疾病,感染,外傷和中樞抑制藥.診斷最重要的是鑒別繼發(fā)性與原發(fā)性甲狀腺功能減退；繼發(fā)性甲狀腺功能減退少見,常常由于下丘腦-垂體軸心病變影響其他內(nèi)分泌器官.已知甲狀腺功能減退婦女,繼發(fā)性甲狀腺功能減退的線索是閉經(jīng)(而非月經(jīng)過多)和在體檢時有些體征提示區(qū)別.繼發(fā)性甲狀腺功能減退皮膚和毛發(fā)干燥,但不粗糙；皮膚常蒼白；舌大不明顯；心臟小心包無滲出漿液積貯；低血壓；因為同時伴有腎上腺功能不足和GH缺乏,所以常常出現(xiàn)低血糖.實(shí)驗室評估顯示,繼發(fā)性甲狀腺功能減退低血TSH水平(雖然放射免疫測定TSH水平可以正常,但生物活性降低),而原發(fā)性甲狀腺功能減退,對垂體無反饋抑制,血清TSH水平增高.血清TSH是診斷原發(fā)性甲狀腺功能減退最簡單和最敏感的試驗.原發(fā)性甲狀腺功能減退血清膽固醇常增高,而繼發(fā)性甲狀腺功能減退很少如此.其他垂體激素和其相應(yīng)靶腺激素可以低.TRH試驗(見前甲狀腺功能實(shí)驗室檢查)有助于區(qū)別繼發(fā)于垂體功能衰竭和繼發(fā)于下丘腦衰竭的甲狀腺功能減退.后者對TRH反應(yīng)是TSH釋放.甲狀腺功能減退TT3測定值得注意.除了原發(fā)性和繼發(fā)性甲狀腺功能減退外,另外一些疾病有血TT3減低特征,包括TBG降低,某些藥物影響(見上文)和由于急慢性疾病,饑餓,低碳水化合物的正常甲狀腺功能病態(tài)綜合征(見上文正常甲狀腺功能病態(tài)綜合征討論).較嚴(yán)重甲狀腺功能減退病人T3和T4均低.然而許多原發(fā)性甲狀腺功能減退病人(高血清TSH,低血清T4)可以有正常循環(huán)T3,這大概是因為持續(xù)興奮衰竭的甲狀腺,導(dǎo)致優(yōu)先合成和分泌生物學(xué)有活性T3.治療有許多種甲狀腺激素制劑提供替代治療,包括T4(左旋甲狀腺素),3碘甲腺原氨酸(Liothyronine,碘塞羅寧),兩種激素的混合制劑和動物甲狀腺干粉.人工合成T4(左旋甲狀腺素)更好,平均維持劑量75~125μg/d口服,但開始劑量必須要低,特別是老年伴有心臟病病人和長期嚴(yán)重甲狀腺功能減退病人(除非是粘液性水腫昏迷).吸收相當(dāng)穩(wěn)定,約為劑量的70%.T3產(chǎn)生自外周組織.一般老年人維持劑量可以減少,孕婦增多.如同時服用減少T4吸收或增加膽汁中排泄中的藥物,則劑量同樣需增加.嬰兒和幼小兒童劑量見第269節(jié)甲狀腺功能減退.最適當(dāng)劑量應(yīng)是恢復(fù)TSH至正常的最小劑量(雖然這一標(biāo)準(zhǔn)不適用于繼發(fā)性甲狀腺功能減退).T3(碘塞羅寧)不宜用于長期單獨(dú)替代治療,因為半壽期短,需每日2次服用.給予標(biāo)準(zhǔn)T3替代劑量(25~50μg/d),2~4小時內(nèi)致使迅速增加血清T3濃度達(dá)300~1000ng/dl(4.62~15.4nmol/L),因為其吸收近乎完全,經(jīng)24小時恢復(fù)正常.所以在估計接受這種方案病人的T3水平時,醫(yī)生要知道激素服用時間.此外,T3治療的病人,至少1天中有數(shù)小時呈化學(xué)性甲亢狀態(tài),因此病人可能處于較大心臟危險.類似血清T3水平見于服用T3和T4混合制劑口服,雖然因為T3劑量較少,T3峰值略低.用合成T4替代治療,反應(yīng)出不同類型的血清T3.服用足夠量T4,血清T3逐漸增加,維持正常水平.動物甲狀腺干粉制劑含有不恒定量T3和T4,不應(yīng)該使用,除非病人數(shù)年應(yīng)用過程中情況良好.粘液性水腫昏迷,開始需用大劑量T4(200~500μg靜脈給予)或T3(40μg/d靜脈給予).維持量T450~100μg/d靜脈給予或T310~20μg/d靜脈給予,直至可以口服T4.由于中樞性甲減一開始不能排除,所以同樣需給予皮質(zhì)類固醇.不應(yīng)將病人體溫迅速恢復(fù)正常,以致威脅心律紊亂.低氧血癥常見,應(yīng)在治療一開始就測定PaO2.如肺泡換氣受損,需立即行呼吸機(jī)呼吸.促發(fā)疾病要立即治療,液體要謹(jǐn)慎補(bǔ)充,因為甲減病人排泄水分不暢.最后,因為甲減病人代謝較正常人慢,所以服用藥物需謹(jǐn)慎.亞臨床甲狀腺功能減退癥無癥狀或提示有輕微甲減伴隨正常血清FT4,FT3和高血清TSH濃度.亞臨床甲減在以往幾年變得相對多見,因現(xiàn)在有敏感TSH(S-TSH)測定.亞臨床甲狀腺功能減退特別多見于老年女性,尤其是患橋本甲狀腺炎婦女,發(fā)生率達(dá)15%.所有亞臨床甲狀腺功能減退病人應(yīng)測定過氧化酶抗體.抗體陽性病人主張用LT4,因為有較大危險發(fā)展成明顯的甲狀腺功能減退.無陽性抗體者,LT4治療有諸多爭論,但即使有暗示甲狀腺功能減