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甲基丙二酸血癥是一種罕見的先天性有機(jī)酸代謝障礙疾病，主要由于甲基丙二酰輔酶 A 變位酶或其輔酶鈷胺素代謝缺陷所致。癥狀包括發(fā)育遲緩、嗜睡、嘔吐等。治療方法包括飲食控制、藥物治療等。 1. 疾病原理：甲基丙二酸在體內(nèi)蓄積，干擾正常的代謝過程，影響神經(jīng)系統(tǒng)和其他器官的功能。 2. 癥狀表現(xiàn)：患兒可能出現(xiàn)智力和運(yùn)動發(fā)育落后、反復(fù)嘔吐、抽搐、貧血等。 3. 診斷方法：通過血液和尿液檢測甲基丙二酸的含量，以及基因檢測來明確診斷。 4. 飲食控制：限制天然蛋白質(zhì)攝入，補(bǔ)充特殊配方奶粉或氨基酸粉。 5. 藥物治療：使用維生素 B??、左旋肉堿、甜菜堿等藥物。 6. 康復(fù)治療：包括物理治療、語言訓(xùn)練等，幫助患兒提高生活質(zhì)量。 7. 定期復(fù)查：監(jiān)測血液指標(biāo)、評估生長發(fā)育情況，調(diào)整治療方案。 總之，甲基丙二酸血癥需要早診斷、早治療，通過綜合治療措施，可改善患兒的癥狀和預(yù)后。家長要積極配合醫(yī)生，關(guān)注患兒的病情變化。

這種是遺傳病,沒有藥物可以治療.本病的表現(xiàn)在新生兒期和嬰兒早期出現(xiàn),病兒對蛋白質(zhì)不能耐受,有陣發(fā)性的嚴(yán)重酮酸中毒出現(xiàn),小兒有嚴(yán)重的嘔吐,脫水,呼吸深快,嗜睡,嚴(yán)重者出現(xiàn)昏迷甚至死亡.慢性酸中毒小兒骨質(zhì)疏松,外傷后易發(fā)生骨折,還可能出現(xiàn)發(fā)育落后,進(jìn)行性智力低下,驚厥和腦電圖異常.查血可發(fā)現(xiàn)小兒中性粒細(xì)胞和血小板減少,低血糖,血和尿中甲基丙二酸含量增加.此外病兒常有肝臟腫大,抵抗力差,易患病,感染易誘發(fā)嚴(yán)重酸中毒.本病的治療主要是防止酮酸中毒的發(fā)生,避免體內(nèi)甲基丙二酸的堆積.飲食治療有效,低蛋白飲食或用合成氨基酸飲食.發(fā)生酮酸中毒危象時應(yīng)輸入葡萄糖和堿性液體,同時由胃管注入氨基酸混合物.對維生素B12依賴型病兒,注射維生素B12可使尿中甲基丙二酸排出量明顯下降,然后調(diào)整維生素B12的用量,長期使用.本病有遺傳,且對小兒危害較大,但可在生產(chǎn)前診斷清楚.所以當(dāng)家族中有此種病人時,如再有人懷孕,在懷孕25周后查羊水可發(fā)現(xiàn)水中甲基丙二酸增多,也可從孕婦尿中的甲基丙二酸,以幫助確診.產(chǎn)前診斷明確,小兒生后就限制蛋白質(zhì)攝入量,長期給以堿性藥物可使體格和智力發(fā)育正常.部分病兒注射維生素B12也可使發(fā)育正常.

甲基丙二酸血癥或甲基丙二酸尿癥是先天有機(jī)酸代謝異常中最常見的病種,屬常染色體隱性遺傳,其臨床特點(diǎn)是嚴(yán)重間歇性酮癥酸中毒,血,尿中甲基丙二酸增高.屬于常染色體隱性遺傳,除遺傳缺陷外,轉(zhuǎn)鈷胺素Ⅱ缺陷,慢性胃腸與肝膽疾病,長期素食,特殊藥物治療可導(dǎo)致維生素B12缺乏,引起MMA；母親長期維生素B12攝入不足造成胎兒維生素B12缺乏亦可導(dǎo)致嬰兒繼發(fā)性甲基丙二酸血癥.甲基丙二酸血癥雖有多種生化缺陷,但臨床表現(xiàn)類似.起病早一般于新生兒或早嬰兒期發(fā)病常見嗜睡,生長發(fā)育不良,反復(fù)發(fā)作性嘔吐,脫水,呼吸窘迫和肌張力低下.部分有智能落后肝大和昏迷.治療原則為減少代謝毒物的生成和/或加速其清除,主要方法包括限制某些飲食攝入以及通過藥物,器官移植等方法進(jìn)行治療.飲食治療有效.應(yīng)盡早開始限制蛋白質(zhì)攝入量,減少甲基丙二酸前體氨基酸的攝入,左卡尼汀和口服抗生素可能有效.絕大部分的遺傳性代謝性疾病,無有效的治療方法,因此預(yù)防更為重要.遺傳性代謝病的產(chǎn)前診斷是生化遺傳,分子遺傳和臨床實(shí)踐相結(jié)合的產(chǎn)物,具有很強(qiáng)的實(shí)際應(yīng)用價值.

甲基丙二酸血癥(methylmalonicacidemia)也稱甲基丙二酸尿癥,屬常染色體隱性遺傳.它使身體無法正常代謝掉食物中的四種氨基酸,造成體內(nèi)毒性物質(zhì)的增加,導(dǎo)致腦組織,腎臟受損這類孩子最常見的表現(xiàn)為嗜睡,喂養(yǎng)困難,反復(fù)發(fā)作嘔吐,肌張力低下,氣促等,嚴(yán)重者可有抽搐,昏迷等。孩子不愛吃奶本就是此病的癥狀。遺傳代謝病并非均為不治之癥.部分患兒診斷明確后通過針對性的治療,病情可有不同程度的緩解.如生物素治療“多種羧化酶缺陷病”療效明顯,維他命B12對“反應(yīng)性甲基丙二酸尿癥”治療療效不錯,而“苯丙酮尿癥”,“丙酸血癥”患兒用低蛋白的飲食療法,都能避免或延緩病情的進(jìn)展.

“甲基丙二酸尿癥”是由于甲基丙二酰CoA移位酶缺陷所致的遺傳代謝病,它使身體無法正常代謝掉食物中的四種氨基酸,造成體內(nèi)毒性物質(zhì)的增加,導(dǎo)致腦組織,腎臟受損.而這四種氨基酸或多或少地存在于如雞蛋,牛奶,米粉,大豆等幾乎所有含蛋白質(zhì)食物中,這類孩子最常見的表現(xiàn)為嗜睡,喂養(yǎng)困難,反復(fù)發(fā)作嘔吐,肌張力低下,氣促等,嚴(yán)重者可有抽搐,昏迷等.這種病的治療講求綜合治療,即藥物,特殊奶粉,康復(fù)訓(xùn)練三者合一.18歲后,進(jìn)入成年期后由于代謝會降低,攝入少,產(chǎn)生的毒性物質(zhì)也會相對少,情況就會相對穩(wěn)定,此時基本可以藥物和康復(fù)訓(xùn)練為主,特殊奶粉可停吃.（可是這種特殊奶粉必須從國外進(jìn)口,非常昂貴）遺傳代謝病并非均為不治之癥.部分患兒診斷明確后通過針對性的治療,病情可有不同程度的緩解.如生物素治療“多種羧化酶缺陷病”療效明顯,維他命B12對“反應(yīng)性甲基丙二酸尿癥”治療療效不錯,而“苯丙酮尿癥”,“丙酸血癥”患兒用低蛋白的飲食療法,都能避免或延緩病情的進(jìn)展.傳統(tǒng)的輔助檢查手段也難以提供確診依據(jù),所以此類疾病的具體病因診斷難度較大,許多患兒因此錯過了最佳干預(yù)期而致愚,致殘,甚至致命.　　甲基丙二酸血癥(methylmalonicacidemia)也稱甲基丙二酸尿癥,屬常染色體隱性遺傳.臨床主要表現(xiàn)為早嬰期起病,嚴(yán)重的間歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥候.　　甲基丙二酸血癥雖有多種生化缺陷,但臨床表現(xiàn)類似.起病早,一般于新生兒或早嬰兒期發(fā)病.常見嗜睡,生長發(fā)育不良,反復(fù)發(fā)作性嘔吐,脫水,呼吸窘迫和肌張力低下.部分有智能落后,肝大和昏迷.缺陷為mut0者癥狀出現(xiàn)早,80%在生后第1周.血清鈷胺素濃度正常,有代謝性酸中毒,80%有酮血或酮尿癥,70%有高氨血癥.半數(shù)病人有白細(xì)胞減少,血小板減少和貧血.部分病例有低血糖癥.患者尿或血中有大量甲基丙二酸.輕癥,晚發(fā)性或所謂“良性”病例甲基丙二酸水平較低.攝入丙酸和甲基丙二酸前體蛋白或氨基酸會增加甲基丙二酸積聚,甚或引發(fā)酮癥或酸中毒.　　遺傳性甲基丙二酸血癥伴同型胱氨酸尿癥,缺陷為cblC,cblD,cblF.cblC缺陷者臨床表現(xiàn)變異較大,但均以神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為主.早發(fā)病例在生后2個月出現(xiàn)癥狀,表現(xiàn)為生長發(fā)育不良,喂養(yǎng)困難或嗜睡.遲發(fā)病例可在4～14歲出現(xiàn)癥狀,可有倦怠,譫妄和強(qiáng)直痙攣,或癡呆,脊髓病等.大多數(shù)病例有血液系統(tǒng)異常,如巨幼紅細(xì)胞和巨紅細(xì)胞貧血,多形核白細(xì)胞核分葉過多和血小板減少等.血清鈷胺素和葉酸濃度均正常.cblD缺陷者一般發(fā)病較晚,表現(xiàn)為行為異常,智能落后和神經(jīng)肌肉病變,無血液系統(tǒng)異常.cblF缺陷者在生后2周出現(xiàn)口腔炎,肌張力低下和面部畸形,部分有血細(xì)胞形態(tài)異常.部分病例有低甲硫氨酸血癥和胱硫醚尿癥.　　1.血常規(guī)檢查白細(xì)胞減少,血小板減少和貧血,為巨幼紅細(xì)胞和巨紅細(xì)胞貧血,多形核白細(xì)胞核分葉過多和血小板減少等.　　2.血液和尿液檢查血清鈷胺素和葉酸濃度均濃度正常,有代謝性酸中毒,有酮血或酮尿癥,有高氨血癥和低血糖癥.　　3.患者尿或血中有大量甲基丙二酸輕癥病例甲基丙二酸水平較低.攝入丙酸和甲基丙二酸前體蛋白或氨基酸會增加甲基丙二酸積聚,甚或引發(fā)酮癥或酸中毒.部分病例有低甲硫氨酸血癥和胱硫醚尿癥.　　羊水或中期妊娠孕母尿中甲基丙二酸濃度或培養(yǎng)羊水細(xì)胞中酶活性測定可進(jìn)行產(chǎn)前診斷.　　B超可發(fā)現(xiàn)肝臟腫大,腦電圖異常腦波,智力檢查有智力水平落后等表現(xiàn).生活護(hù)理:　　飲食治療有效.應(yīng)盡早開始限制蛋白質(zhì)攝入量,減少甲基丙二酸前體氨基酸的攝入.左卡尼汀和口服抗生素可能有效.部分病例對補(bǔ)充大劑量維生素B12有效,即B12依賴型甲基丙二酸血癥,可首先給予B121～5mg/d,共1周,若出現(xiàn)效果則可長期給予維持量治療,劑量一般為每周1mg,根據(jù)臨床和生化反應(yīng)調(diào)整.　　(二)預(yù)后　　輕癥,晚發(fā)性病例預(yù)后尚好,本癥常發(fā)生嚴(yán)重并發(fā)癥而影響預(yù)后.