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腎上腺皮質(zhì)增生癥是一種由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過程中酶的缺陷導(dǎo)致的疾病，表現(xiàn)為激素分泌異常。其發(fā)病機制復(fù)雜，癥狀多樣，治療方法包括藥物治療、手術(shù)治療等。 1.發(fā)病機制：腎上腺皮質(zhì)激素合成的某些酶存在缺陷，影響激素正常合成和分泌。 2.癥狀表現(xiàn)：如女性男性化、男性性早熟、高血壓、低血鉀等。 3.診斷方法：通過激素水平測定、影像學(xué)檢查等明確診斷。 4.藥物治療：常用藥物有氫化可的松、潑尼松、地塞米松等，以補充或抑制激素分泌。 5.手術(shù)治療：對于藥物治療效果不佳或有腫瘤形成的患者，可能需要手術(shù)切除部分腎上腺。 6.日常注意：患者需定期復(fù)查，遵循醫(yī)囑調(diào)整治療方案，保持健康生活方式。 總之，腎上腺皮質(zhì)增生癥需要早診斷、早治療，患者要積極配合醫(yī)生，以改善癥狀，提高生活質(zhì)量。

"這種情況的根本原因是腎上腺皮質(zhì)激素生物合成過程中缺少一種酶所導(dǎo)致的，這種酶的缺少致使皮質(zhì)激素合成不正常，然后導(dǎo)致一些列癥狀的發(fā)生。這種情況一般需要終生服藥進行治療，需要每3～12個月復(fù)查一次，以調(diào)整藥物的用量。先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥又稱腎上腺生殖器綜合征或腎上腺性變態(tài)征.主要由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷,致使皮質(zhì)激素合成不正常.多數(shù)病例腎上腺分泌理糖激素,理鹽激素不足而雄性激素過多,故臨床上出現(xiàn)不同程度的腎上腺皮質(zhì)功能減退,伴有女孩男性化,而男孩則表現(xiàn)性早熟,此外尚可有低血鈉或高血壓等多種癥候群.治療：1,及早應(yīng)用氫化可的松或強的松.2,應(yīng)堅持終身服藥.3,手術(shù)治療."

你好，骨質(zhì)增生的原因是由于人體內(nèi)分泌功能下降，導(dǎo)致膠原蛋白減少、鈣流失加重，從而引起骨質(zhì)疏松、骨小梁發(fā)生變形等導(dǎo)致；本病一般不易治愈，及時治療能夠緩解或控制其繼續(xù)生長?？梢匀タ粗嗅t(yī)，根據(jù)整體辨證采用補腎強筋、調(diào)和陰陽等方法有很好的效果；在成藥上，可以適當(dāng)使用如壯腰健腎丸、壯骨關(guān)節(jié)丸、藤黃健骨丸等配合硫酸氨基葡萄糖、鈣片等聯(lián)合調(diào)理，也可配合針灸、電療、透熱療法及藥物浴等藤黃健骨丸等配合硫酸氨基葡萄糖、鈣片等聯(lián)合調(diào)理，也可配合針灸、電療、透熱療法及藥物浴等

沒聽過這個病名呀，臨床有什么反映呀，應(yīng)該不是什么大事。

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥又稱腎上腺生殖器綜合征或腎上腺性變態(tài)征.主要由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷,致使皮質(zhì)激素合成不正常.多數(shù)病例腎上腺分泌理糖激素,理鹽激素不足而雄性激素過多,故臨床上出現(xiàn)不同程度的腎上腺皮質(zhì)功能減退,伴有女孩男性化,而男孩則表現(xiàn)性早熟,此外尚可有低血鈉或高血壓等多種癥候群.治療：1,及早應(yīng)用氫化可的松或強的松.2,應(yīng)堅持終身服藥.3,手術(shù)治療.　　疾病描述　　先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）是一組由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過程中酶的缺陷所引起的疾病,屬常染色體隱性遺傳病,引起男性化者又稱腎上腺性征異常綜合征.典型的CHA發(fā)病率約為10/10萬,而非典型的發(fā)病率約為典型的10倍,并有種族特異性.　　癥狀體征　　本癥以女孩多見,男女之比約為1：2,本病的臨床表現(xiàn)取決于酶缺陷的部位及缺陷的嚴(yán)重程度,常見的有以下幾種類型：　　1,21—羥化酶缺乏癥（ZD—OHD）　　是先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥中最常見的一種,占典型病例的90％—95％,21—羥化酶基因定位于第6號染色體短臂（6p21.3）,與HLA基因族緊密連鎖,由A基因（CYP21A）和B基因（CYP21B）兩個基因座構(gòu)成,CYP21B又稱CYP2的,是21—羥化酶的編碼基因：CIP21A又稱CYP21p,是無功能的假基因.CYP2的基因突變,包括點突變,缺點和基因轉(zhuǎn)換等,致使21—羥化酶部分或完全缺乏,由于皮質(zhì)醇合成分泌不足,雄激素合成過多,致使臨床出現(xiàn)輕重不等的癥狀.可表現(xiàn)為單純男性化典型,失鹽型,非典型型三種類型.　?。?）單純男性化型（SV）　　系21—羥化酶不完全缺乏所致,酶缺乏呈中等程度,11—脫氧皮質(zhì)醇和皮質(zhì)醇,11—脫氧皮質(zhì)酮等不能正常合成,其前體物質(zhì)17—羥孕酮,孕酮,脫氫異雄酮增多,但仍可合成少量皮質(zhì)醇和醛固酮,故臨床無失鹽癥狀主要表現(xiàn)為雄激素增高的癥狀和體征.　　女孩表現(xiàn)為假兩畸形：由于類固醇激素合成缺陷在胎兒期即存在,因此,女孩在出生時即呈現(xiàn)程度不同的男性化體征,如陰蒂肥大,類似男性的尿道下裂,大陰唇似男孩的陰囊,但無睪丸,或有不同程度的陰唇融合.雖然外生殖器有兩性畸形,但內(nèi)生殖器仍為女性型,有卵巢,輸卵管,子宮,患兒2—3歲后可出現(xiàn)陰毛,腋毛,于青春期,女性性征缺乏,無乳房發(fā)育和月經(jīng)來潮.　　男孩表現(xiàn)為假性性早熟,出生時無癥狀,生后4個月以后出現(xiàn)性早熟征象,一般1—2后外生殖器明顯增大,陰囊增大,但睪丸大小與年齡相稱.可早期出現(xiàn)陰毛,腋毛,胡須,痤瘡,喉結(jié),聲音低沉和肌肉發(fā)達.　　男孩還是女孩運出現(xiàn)體格發(fā)育過塊,骨齡超出年齡,因骨骺融合早,其最終身材矮小,由于ACTH增高,可有皮膚粘膜色素沉著.　?。?）失鹽型（SW）　　是21—羥化酶完全缺乏所致,皮質(zhì)醇的前體物質(zhì)如孕酮,17—羥孕酮等分泌增多,而醛固酮合成減少,使遠(yuǎn)端腎小管排鈉過多,排鉀過少,因為,患兒除具有上述男性化表現(xiàn)外,生后不久即可有拒食,嘔吐,腹瀉,體重不增加或者下降,脫水,低血鈉,高血鉀,代謝性酸中毒等.若治療不及時,可因循環(huán)衰竭而死亡.女性患兒出生時已有兩性畸形,易于真噸,男性患兒診斷較為困難,常誤診為幽門狹窄而手術(shù)或誤診為嬰兒腹瀉而耽誤治療.　?。?）非典型型（NC）　　亦稱遲發(fā)型,隱匿型或輕型,是由于21—羥化酶輕微缺乏所致.本癥的臨床表現(xiàn)各異,發(fā)病年齡不一.在兒童期或青春期才出現(xiàn)男性化表現(xiàn).男孩為陰毛,性早熟,生長加速,骨齡提前；女性患兒可出現(xiàn)初潮延遲,原發(fā)性閉經(jīng),多毛癥及不育癥等.　　2,11β—羥化酶缺陷癥（11β—OHD）　　約占本病的5％—8％,此酶缺乏時,雄激素和11—脫氧皮質(zhì)酮均增多,臨床表現(xiàn)出與21—羥化酶缺乏相似的男性化癥狀,但程度較輕,可有高血壓和鈉潴留,多數(shù)患兒血壓中等程度增高,其特點是給予糖皮質(zhì)激素后血壓可下降,而停藥后血壓又回升.　　3,3β—羥類固醇脫氫酶缺乏癥（3β—HSD）　　本型較罕見,該酶缺乏時,醛固酮,皮質(zhì)醇,睪丸酮的合成均受阻,男孩出現(xiàn)假兩性畸形,如陰莖發(fā)育差,尿道下裂.女孩出生時出現(xiàn)輕度男性化現(xiàn)象.由于醛固酮分泌低下,在新生兒期即發(fā)生失鹽,脫水癥狀,病情較重.　　4,17—羥化酶缺乏癥（17—OHD）　　本型亦罕見,由于皮質(zhì)醇和性激素合成受阻,而11—脫氧皮質(zhì)酮分泌增加,臨床出現(xiàn)低鉀性堿中毒和高血壓,由于性激素缺乏,女孩可有幼稚型性征,原發(fā)性閉經(jīng)等,男孩則表現(xiàn)為男性假兩性畸形,外生殖器女性化,有乳房發(fā)育,但患兒有睪丸.　　疾病病因　　腎上腺皮質(zhì)由球狀帶,束狀帶,網(wǎng)狀代組成.球狀帶位于最外層,約占皮質(zhì)的5％~10％,是鹽皮質(zhì)激素—醛固酮的唯一來源,束狀帶位于中間層,是最大的皮質(zhì)帶,約占75％,是皮質(zhì)醇和少量鹽皮質(zhì)激素（脫氧皮質(zhì)酮,脫氧皮質(zhì)醇,皮質(zhì)酮）的合成場所,網(wǎng)狀帶位于最內(nèi)層,主要合成腎上腺雄激素和少量雌激素.正常腎上腺以膽固醇為原料合成糖皮質(zhì)激素,鹽皮質(zhì)激素,性激素（雄,雌激素和孕激素）三類主要激素,都是膽固醇的衍生物.其過程極為復(fù)雜,每一步驟都比較經(jīng)過一系列酶催化,有些酶是合成這一類激素或其中兩類激素的過程中所共同需要的.腎上腺合成皮質(zhì)醇是在垂體分泌的ACTH控制下進行的,先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥時,由于上述激素合成過程中有不同部位的酶缺陷致使糖皮質(zhì)激素,鹽皮質(zhì)激素由于血皮質(zhì)醇水平降低,負(fù)反饋作用消除,以致垂體前葉分泌ACTH增多,刺激腎上腺品質(zhì)增生,并使雄激素和一些中間代謝產(chǎn)物增多,由于醛固酮合成和分泌在長見類型的CAH中亦缺陷有：21—羥化酶（CYP21）,11β—羥化酶（CYP17）,3β—羥類乙醇脫氫酶（3β—HSD無）,18—羥化酶（CYP11B2）等.　　診斷檢查　?。ㄒ唬┥瘷z測　　1,尿液17—羥類固醇（17—OHCS）,17—酮類固醇（17—KS）和孕三醇測定,其中17—KS是反映腎上腺皮質(zhì)分泌雄激素的重要指標(biāo),對本病的診斷價值優(yōu)于17—OHCS.腎上腺皮質(zhì)增生癥患者17—KS明顯升高.　　2,血液17—羥孕酮（17—OHP）,腎素血管緊張素原（PRA）,醛固酮（Aldo）,脫氫異雄酮（DHEA）,脫氧皮質(zhì)酮（DOC）及睪酮（T）等的測定,17—OHP基礎(chǔ)值升高是21—羥化酶缺乏的特異性指標(biāo),它還可用于檢測藥物劑量和療效.　　3,血電解質(zhì)測定：失鹽型可有低鈉,高甲血癥.　?。ǘ┢渌麢z查　　1,染色體檢查　　外生殖器嚴(yán)重畸形時,可做染色體核型分析,以鑒別性別.　　2,X線檢查　　拍攝左手腕張支骨正位片,判斷骨齡,患者骨齡超過年齡.　　3,B超或CT檢查　　可發(fā)現(xiàn)雙側(cè)腎上腺增大.　　4,基因診斷　　采用直接聚合酶鏈反應(yīng),寡核苷酸雜交,限制性內(nèi)酶片段長度多態(tài)性和基因訊序列分析可發(fā)現(xiàn)相關(guān)基因突變或缺失.　　治療方案　　治療本病的目的：①糾正腎上腺皮質(zhì)激素缺乏,維持正常生理代謝,②抑制男性化,促進正常的生長發(fā)育.　　1,及時糾正水,電解質(zhì)紊亂（針對失鹽型患兒）　　靜脈補液可用生理鹽水,有代謝性酸中毒則用0.45％氯化鈉和碳酸氫鈉溶液.忌用含鉀溶液.重癥失鹽型需靜脈滴注氫化可的松25—100mg,若低鈉和脫水不易糾正,則可肌肉注射醋酸脫氧皮質(zhì)酮（DOCA）1—3mg/d或口服氟氫可的松0.05—0.1mg/d,脫水糾正后,糖皮質(zhì)激素改為口服,并長期維持,同時口服氯化鈉2—4d/d.其量可根據(jù)病情適當(dāng)調(diào)整.　　2,長期治療　?。?）糖皮質(zhì)激素　　糖皮質(zhì)激素治療一方面可補償腎上腺分泌皮質(zhì)醇的不足,一方面可抑制過多的ACTH釋放,從而減輕雄激素的過度產(chǎn)生,故可改善男性化,性早熟等癥狀,保證患兒正常的生長發(fā)育過程.一般氫化可的松口服量為每日10—20mg/m2,2/3量睡前服,1/3量早晨服.　?。?）鹽皮質(zhì)激素　　鹽皮質(zhì)激素可協(xié)同糖皮質(zhì)激素的作用,使ACTH的分泌進一步減少.可口服氟氫可的松0.05—0.1mg/d,癥狀改善后,逐漸減量,停藥.因長期應(yīng)用可引起高血壓.0.1mg氟氫可的松相當(dāng)于1.5mg氫化可的松,應(yīng)將其量計算于皮質(zhì)醇的用量中,以免皮質(zhì)醇過量.　　在皮質(zhì)激素治療的過程中,應(yīng)注意監(jiān)測血17—羥孕酮或尿17—酮類固醇,失鹽型還應(yīng)該監(jiān)測血鉀,鈉,氯等.調(diào)節(jié)激素用量,患兒在應(yīng)激情況下（如：感染,過度勞累,手術(shù)等）或青春期,糖皮質(zhì)激素的劑量應(yīng)比平時增加1.5—2倍.　　3,手術(shù)治療　　男性患兒勿需手術(shù)治療.女性兩性畸形患兒宜6個月—1歲陰蒂部分切除術(shù)或矯形術(shù).　　疾病預(yù)防　　1,新生兒篩查　　運用干血滴紙片法,經(jīng)ELSA,熒光免疫法測定17—OHP可篩查21—OHD.　　2,產(chǎn)前診斷　　（1）21—OHD：在孕9—11周取絨毛膜活檢進行胎兒細(xì)胞DNA分析,孕16—20周取羊水檢測孕三醇,17—OHP等,因大部分非典型21—OHD患兒生后17—OHP水平無明顯升高,因而基因檢測是此型患兒童唯一早期診斷手段.　　（2）11β—OHD：主要測羊水DOC及取絨毛膜作相關(guān)基因分析進行診斷.