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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開(kāi)發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級(jí)
全科
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磷酸甘油酸激酶缺乏癥是一種罕見(jiàn)的遺傳性代謝疾病，由基因突變導(dǎo)致磷酸甘油酸激酶活性降低或缺失，影響能量代謝。其癥狀、診斷、治療及預(yù)后等具有一定復(fù)雜性。 1. 病因：主要是基因突變，遺傳方式多為常染色體隱性遺傳。 2. 癥狀：患者可能出現(xiàn)肌肉無(wú)力、運(yùn)動(dòng)耐力下降、易疲勞、肌肉疼痛等，嚴(yán)重時(shí)可影響心臟功能。 3. 診斷：通過(guò)血液檢測(cè)磷酸甘油酸激酶活性、基因檢測(cè)等方法確診。 4. 治療：目前尚無(wú)特效治療方法，主要是對(duì)癥治療，如補(bǔ)充能量、緩解癥狀。 5. 預(yù)后：病情輕重不一，部分患者癥狀較輕，不影響生活，嚴(yán)重者可能影響生活質(zhì)量甚至危及生命。 總之，磷酸甘油酸激酶缺乏癥雖然罕見(jiàn)，但及時(shí)診斷和合理治療有助于改善患者癥狀和生活質(zhì)量?；颊咝瓒ㄆ趶?fù)查，關(guān)注病情變化。
2024-10-22 15:33
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