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硫酸腦苷脂沉積病又稱異染性白質(zhì)營養(yǎng)不良，是一種罕見的遺傳性疾病?；颊邞?yīng)及時就醫(yī)，若延誤治療可能導(dǎo)致嚴(yán)重后果。當(dāng)身體感到不適時，務(wù)必及時就醫(yī)，聽從醫(yī)生的指示進(jìn)行診治，不宜自己隨意用藥。
1.發(fā)病機(jī)制：細(xì)胞溶酶體中芳基硫脂酶A缺乏，使硫酸腦苷脂不能正常分解，在大腦白質(zhì)、周圍神經(jīng)和內(nèi)臟器官中沉積。
2.發(fā)病率：嬰兒發(fā)病率約為2.5×10-5。
3.癥狀表現(xiàn)：根據(jù)發(fā)病年齡不同，癥狀有所差異，如嬰兒型多表現(xiàn)為運(yùn)動發(fā)育遲緩等。
4.診斷方法：通過基因檢測、酶活性測定等進(jìn)行診斷。
5.治療手段：目前尚無特效治療方法，主要是對癥支持治療，如康復(fù)訓(xùn)練等。
6.藥物治療：可使用一些神經(jīng)營養(yǎng)藥物，如甲鈷胺、維生素B12等，但效果有限。
硫酸腦苷脂沉積病雖罕見且治療困難，但早期診斷和積極的對癥治療有助于改善患者生活質(zhì)量。