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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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黃燕 主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
腦病專科
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硫酸腦苷脂沉積病是一種罕見(jiàn)的遺傳代謝性疾病?；颊呖赡艹霈F(xiàn)肝脾腫大、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀等。確診需依靠相關(guān)檢查。自行處理身體不適可能加重病情，及時(shí)就醫(yī)并遵循醫(yī)生的治療方案是關(guān)鍵。
2016-07-10 18:02
1.酶活性測(cè)定：測(cè)定白細(xì)胞或成纖維細(xì)胞中的相關(guān)酶活性。
2.尿液檢查：檢測(cè)尿中硫酸腦苷脂含量，鏡檢尿沉淀物中的異染色物質(zhì)。
3.組織活檢：周圍神經(jīng)活檢有助于明確診斷。
4.影像學(xué)檢查：如磁共振成像（MRI），查看神經(jīng)系統(tǒng)病變情況。
5.基因檢測(cè)：明確基因突變情況，輔助診斷。
綜合多種檢查手段，有助于明確硫酸腦苷脂沉積病的診斷，為后續(xù)治療提供依據(jù)。
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