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嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥是什么病

嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥是什么病

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    何連江 副主任醫(yī)師

    天長(zhǎng)市汊澗鎮(zhèn)中心衛(wèi)生院

    其他

    內(nèi)科

    您好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥約占SCID患兒的4%，由Giblett于1975年首先報(bào)道，為常染色體隱性遺傳。PNP缺陷，導(dǎo)致核苷酸代謝產(chǎn)物dGTP的蓄積，對(duì)早期T細(xì)胞和B細(xì)胞有毒性作用，使之發(fā)育停滯于pro-T/pro-B階段，導(dǎo)致T細(xì)胞和B細(xì)胞缺陷。稱為嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥。

    2016-07-05 12:08
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張新亮

張新亮 / 副主任醫(yī)師

擅長(zhǎng)：甲亢、甲減、橋本、甲狀腺結(jié)節(jié)、囊腫、腫大、腺瘤等甲狀腺疾病治療，尤其擅長(zhǎng)結(jié)節(jié)、囊腫、腫大、腺瘤等占位性疾病的外科治療。精通傳統(tǒng)開刀及甲狀腺微波消融技術(shù)。

預(yù)約掛號(hào)
高偉

高偉 / 主治醫(yī)師

擅長(zhǎng)：超聲醫(yī)學(xué)診斷及甲狀腺疾病的穿刺診斷與介入消融治療。

預(yù)約掛號(hào)
李三

李三 / 主治醫(yī)師

擅長(zhǎng)：微創(chuàng)治療甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺良惡性腫瘤、囊腫、微小癌、乳腺結(jié)節(jié)等疑難疾病。

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