神經(jīng)節(jié)苷脂貯積病GM2型有何癥狀表現(xiàn)
2016-07-07 16:56
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神經(jīng)節(jié)苷脂貯積病GM2型有何癥狀表現(xiàn)
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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周紅 主任醫(yī)師
東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院
三級(jí)甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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神經(jīng)節(jié)苷脂貯積病GM2型是一種基因突變導(dǎo)致的疾病，癥狀因起病年齡不同而有差異，需要引起重視，及時(shí)就醫(yī)。身體不適時(shí)，要及時(shí)看醫(yī)生，根據(jù)醫(yī)囑進(jìn)行治療，切勿自己胡亂用藥。
2016-07-07 17:12
1.嬰兒型：包括Tay-sachs病、Sandhoff病及AB變異型?；純撼錾鷷r(shí)正常，之后逐漸發(fā)病，表現(xiàn)為智力和運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、視力聽(tīng)力障礙等。
2.遲發(fā)型：包括晚發(fā)嬰兒型、少年型及成人型。癥狀相對(duì)較輕，可能有行走困難、肌肉無(wú)力、抽搐等。
3.眼部癥狀：可能出現(xiàn)視力下降、眼球震顫等。
4.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：如共濟(jì)失調(diào)、癲癇發(fā)作。
5.精神癥狀：部分患者會(huì)有精神異常、性格改變。
神經(jīng)節(jié)苷脂貯積病GM2型癥狀多樣，若發(fā)現(xiàn)異常，應(yīng)盡快到正規(guī)醫(yī)院的相關(guān)科室就診，明確診斷。
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