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維生素 D 依賴性佝僂病是一種由于機(jī)體維生素 D 代謝異?；蜃饔萌毕?，導(dǎo)致鈣磷代謝紊亂，從而引起骨骼發(fā)育異常的疾病。它分為多種類型，如遺傳性維生素 D 依賴性佝僂?、裥汀ⅱ蛐偷?。 1. 發(fā)病機(jī)制：維生素 D 依賴性佝僂?、裥褪怯捎谀I臟 1α-羥化酶缺陷，導(dǎo)致活性維生素 D 生成不足；Ⅱ型則是由于維生素 D 受體缺陷，使得機(jī)體對維生素 D 不敏感。 2. 癥狀表現(xiàn)：患兒常有骨骼畸形，如雞胸、漏斗胸、O 型腿、X 型腿等，還可能出現(xiàn)生長遲緩、易疲勞、肌肉無力等。 3. 診斷方法：通過測定血清鈣、磷、堿性磷酸酶、25-羥維生素 D 等指標(biāo)，結(jié)合 X 線檢查骨骼情況來診斷。 4. 治療手段：主要是補(bǔ)充活性維生素 D 制劑，如骨化三醇、阿法骨化醇等。同時，要注意補(bǔ)充鈣劑，如葡萄糖酸鈣、碳酸鈣等。 5. 預(yù)后情況：早期診斷并規(guī)范治療，多數(shù)患兒預(yù)后良好，骨骼畸形可得到改善。但如果治療不及時，可能會遺留嚴(yán)重的骨骼畸形。 維生素 D 依賴性佝僂病需要早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。家長應(yīng)關(guān)注孩子的生長發(fā)育情況，如有異常及時就醫(yī)。