如何診斷Friedreich共濟失調(diào)癥
如何診斷Friedreich共濟失調(diào)癥
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價
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董強 主任醫(yī)師
復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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Friedreich共濟失調(diào)癥是一種遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病,診斷需要綜合多方面因素。患者若出現(xiàn)相關(guān)癥狀應(yīng)及時就醫(yī)檢查。若身體出現(xiàn)異常癥狀,請立刻就診,根據(jù)醫(yī)生的囑咐進(jìn)行治療,切勿自行用藥。
2016-07-12 21:26
1.癥狀表現(xiàn):青春期前后起病,常見四肢共濟失調(diào)且逐漸加重,腱反射消失,深感覺明顯減退。
2.家族病史:患者常有家族遺傳史。
3.神經(jīng)系統(tǒng)檢查:包括神經(jīng)反射、平衡和協(xié)調(diào)能力等方面的評估。
4.電生理檢查:感覺傳導(dǎo)速度明顯減慢。
5.基因檢測:可明確相關(guān)基因突變情況。
綜合上述檢查結(jié)果及臨床表現(xiàn),才能準(zhǔn)確診斷Friedreich共濟失調(diào)癥。若懷疑患病,務(wù)必及時到神經(jīng)內(nèi)科就診,以便盡早明確診斷和治療。
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針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題
什么是共濟失調(diào)性疾病? 共濟失調(diào)(ataxia)是指在肌力正常情況下,發(fā)生的運動協(xié)調(diào)障礙,是錐體外系的一組癥狀和體征,表現(xiàn)姿態(tài)、步態(tài)、運動、動作等共濟失調(diào)。但不包括肢體輕度癱瘓時出現(xiàn)的協(xié)調(diào)障礙、眼肌麻痹所致的隨意運動偏斜,視覺障礙所致的隨意運動困難以及大腦病變引起的失用癥。根據(jù)病變部位不同,共濟失調(diào)可分為四種類型:①深感覺障礙性共濟失調(diào);②小腦性共濟失調(diào);③前庭迷路性共濟失調(diào);④大腦型共濟失調(diào)。而一般稱呼的“共濟失調(diào)”,多特指小腦性共濟失調(diào)。 查看全文»
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