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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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董強(qiáng) 主任醫(yī)師
復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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Friedreich共濟(jì)失調(diào)癥是一種遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，診斷需要綜合多方面因素?；颊呷舫霈F(xiàn)相關(guān)癥狀應(yīng)及時(shí)就醫(yī)檢查。若身體出現(xiàn)異常癥狀，請立刻就診，根據(jù)醫(yī)生的囑咐進(jìn)行治療，切勿自行用藥。
2016-07-12 21:26
1.癥狀表現(xiàn)：青春期前后起病，常見四肢共濟(jì)失調(diào)且逐漸加重，腱反射消失，深感覺明顯減退。
2.家族病史：患者常有家族遺傳史。
3.神經(jīng)系統(tǒng)檢查：包括神經(jīng)反射、平衡和協(xié)調(diào)能力等方面的評估。
4.電生理檢查：感覺傳導(dǎo)速度明顯減慢。
5.基因檢測：可明確相關(guān)基因突變情況。
綜合上述檢查結(jié)果及臨床表現(xiàn)，才能準(zhǔn)確診斷Friedreich共濟(jì)失調(diào)癥。若懷疑患病，務(wù)必及時(shí)到神經(jīng)內(nèi)科就診，以便盡早明確診斷和治療。
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是共濟(jì)失調(diào)性疾病? 共濟(jì)失調(diào)(ataxia)是指在肌力正常情況下，發(fā)生的運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)障礙，是錐體外系的一組癥狀和體征，表現(xiàn)姿態(tài)、步態(tài)、運(yùn)動(dòng)、動(dòng)作等共濟(jì)失調(diào)。但不包括肢體輕度癱瘓時(shí)出現(xiàn)的協(xié)調(diào)障礙、眼肌麻痹所致的隨意運(yùn)動(dòng)偏斜，視覺障礙所致的隨意運(yùn)動(dòng)困難以及大腦病變引起的失用癥。根據(jù)病變部位不同，共濟(jì)失調(diào)可分為四種類型：①深感覺障礙性共濟(jì)失調(diào);②小腦性共濟(jì)失調(diào);③前庭迷路性共濟(jì)失調(diào);④大腦型共濟(jì)失調(diào)。而一般稱呼的“共濟(jì)失調(diào)”，多特指小腦性共濟(jì)失調(diào)。 查看全文»
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