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Friedreich 共濟(jì)失調(diào)癥是一種常染色體隱性遺傳的神經(jīng)退行性疾病，主要影響脊髓、小腦和周?chē)窠?jīng)，導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)障礙、平衡問(wèn)題和其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，涉及基因突變、線粒體功能障礙、氧化應(yīng)激等多個(gè)方面。 1. 遺傳因素：多數(shù)由 frataxin 基因突變引起，該基因位于 9 號(hào)染色體。 2. 癥狀表現(xiàn)：患者行走不穩(wěn)、肢體動(dòng)作不協(xié)調(diào)、言語(yǔ)不清、眼球震顫等。 3. 診斷方法：包括基因檢測(cè)、神經(jīng)系統(tǒng)檢查、影像學(xué)檢查等。 4. 治療手段：目前尚無(wú)特效治愈方法，主要是對(duì)癥治療，如使用物理治療改善運(yùn)動(dòng)功能，使用藥物緩解痙攣。 5. 疾病進(jìn)展：病情通常逐漸加重，影響日常生活能力。 總之，F(xiàn)riedreich 共濟(jì)失調(diào)癥雖然目前無(wú)法根治，但早期診斷和綜合治療有助于延緩病情進(jìn)展，提高患者生活質(zhì)量?；颊吆图覍賾?yīng)保持積極心態(tài)，配合治療。