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Friedreich 共濟失調(diào)癥是一種罕見的常染色體隱性遺傳神經(jīng)退行性疾病，主要影響脊髓、小腦和周圍神經(jīng)，導(dǎo)致運動協(xié)調(diào)障礙、平衡問題、肌肉無力等。其發(fā)病機制復(fù)雜，涉及基因突變、神經(jīng)細胞損傷等多個方面。 1. 病因：由基因突變引起，特別是 FXN 基因。 2. 癥狀：步態(tài)不穩(wěn)、肢體協(xié)調(diào)障礙、言語不清、眼球震顫、脊柱側(cè)彎等。 3. 診斷：通過基因檢測、神經(jīng)系統(tǒng)檢查、影像學(xué)檢查等綜合判斷。 4. 治療：目前尚無治愈方法，治療以緩解癥狀、提高生活質(zhì)量為主，如物理治療、康復(fù)訓(xùn)練、藥物治療（如巴氯芬緩解痙攣、丁螺環(huán)酮改善震顫）。 5. 預(yù)后：病情通常逐漸進展，影響日常生活和工作能力。 總之，F(xiàn)riedreich 共濟失調(diào)癥雖然目前無法根治，但早期診斷和綜合治療有助于延緩病情進展，提高患者的生活質(zhì)量?；颊吆图覍賾?yīng)積極面對，配合治療。