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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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王海龍 醫(yī)師
邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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Friedreich 共濟(jì)失調(diào)癥是一種罕見的常染色體隱性遺傳神經(jīng)退行性疾病，主要影響脊髓、小腦和周圍神經(jīng)，導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)障礙、平衡問題、肌肉無力等。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，涉及基因突變、神經(jīng)細(xì)胞損傷等多個(gè)方面。 1. 病因：由基因突變引起，特別是 FXN 基因。 2. 癥狀：步態(tài)不穩(wěn)、肢體協(xié)調(diào)障礙、言語不清、眼球震顫、脊柱側(cè)彎等。 3. 診斷：通過基因檢測、神經(jīng)系統(tǒng)檢查、影像學(xué)檢查等綜合判斷。 4. 治療：目前尚無治愈方法，治療以緩解癥狀、提高生活質(zhì)量為主，如物理治療、康復(fù)訓(xùn)練、藥物治療（如巴氯芬緩解痙攣、丁螺環(huán)酮改善震顫）。 5. 預(yù)后：病情通常逐漸進(jìn)展，影響日常生活和工作能力。 總之，F(xiàn)riedreich 共濟(jì)失調(diào)癥雖然目前無法根治，但早期診斷和綜合治療有助于延緩病情進(jìn)展，提高患者的生活質(zhì)量?；颊吆图覍賾?yīng)積極面對，配合治療。
2024-10-23 06:38
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是共濟(jì)失調(diào)性疾病? 共濟(jì)失調(diào)(ataxia)是指在肌力正常情況下，發(fā)生的運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)障礙，是錐體外系的一組癥狀和體征，表現(xiàn)姿態(tài)、步態(tài)、運(yùn)動(dòng)、動(dòng)作等共濟(jì)失調(diào)。但不包括肢體輕度癱瘓時(shí)出現(xiàn)的協(xié)調(diào)障礙、眼肌麻痹所致的隨意運(yùn)動(dòng)偏斜，視覺障礙所致的隨意運(yùn)動(dòng)困難以及大腦病變引起的失用癥。根據(jù)病變部位不同，共濟(jì)失調(diào)可分為四種類型：①深感覺障礙性共濟(jì)失調(diào);②小腦性共濟(jì)失調(diào);③前庭迷路性共濟(jì)失調(diào);④大腦型共濟(jì)失調(diào)。而一般稱呼的“共濟(jì)失調(diào)”，多特指小腦性共濟(jì)失調(diào)。 查看全文»
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